A Síndrome Cornelia De Lange (CdLS) é uma doença genética que afeta cerca de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Os indivíduos afetados apresentam a doença ao nascer, mas às vezes ela só é diagnosticada mais tarde. Isso ocorre porque existe uma grande variedade de sintomas físicos, cognitivos e médicos, e os efeitos podem variar de leves a graves, dificultando o diagnóstico. CdLS também é conhecido como Síndrome de Brachman De Lange, Síndrome de Bushy ou Nanismo de Amsterdã.
Embora a CdLS tenha uma causa genética, ela não é transmitida pelos pais e é improvável que os irmãos sejam afetados, embora ocasionalmente seja diagnosticada mais de uma criança na família. Afeta igualmente meninos e meninas e pode ocorrer em qualquer origem étnica ou raça.
A Síndrome de Cornelia De Lange foi observada pela primeira vez em 1916, mas foi identificada como uma síndrome pela pediatra holandesa Cornelia De Lange em 1933, razão pela qual recebeu seu nome. É chamada de síndrome porque existe uma série de características e características associadas a ela; indivíduos com CdLS podem apresentar apenas alguns ou todos os sintomas.
Existem muitos recursos e características associados ao CdLS. Os mais comuns são:
A CdLS é causada por uma mutação genética no 5º cromossomo, que ocorre em um estágio crítico do desenvolvimento fetal inicial. Até agora, foi demonstrado que três genes estão envolvidos, embora outros possam ainda ser afetados também.
Existem quatro genes SMC, que são essenciais para garantir o desenvolvimento cromossômico correto nos primeiros estágios da gravidez. Defeitos em dois deles (SMC1A e SMC3) podem afetar o CdLS.
Em 2004, pesquisadores em Newcastle on Tyne e no Hospital Infantil da Filadélfia descobriram que uma mutação em um gene NIPBL levou à Síndrome de Cornelia De Lange. O gene NIPBL produz delangina, que é importante para a correta união dos cromossomos durante o desenvolvimento fetal, garantindo que os cromossomos atinjam a densidade certa e afeta a forma como o DNA identifica e repara os danos. Mais de 50% dos diagnosticados apresentam uma mutação neste gene NIPBL, enquanto a incidência nos genes SMC é muito menor.
Devido à grande variedade de características e características, o CdLS é geralmente diagnosticado clinicamente por especialistas. Isto envolverá obter um histórico médico, realizar um exame médico e organizar testes genéticos (especialmente para mutações no gene NIPBL). Embora mutações genéticas sejam identificadas em cerca de 60% dos casos, às vezes os exames não as revelam. No entanto, acredita-se que isto se deva ao facto de existirem outros genes envolvidos no CdLS que ainda não foram isolados, pelo que, uma vez identificados e confirmados, os testes genéticos podem incluí-los.
O diagnóstico pré-natal de CdLS é difícil devido à variedade de fatores envolvidos. Se uma criança nascer com CdLS, recomenda-se aos pais que seja realizada uma ultrassonografia de alta definição durante a 18ª semana de qualquer gravidez subsequente. Isto pode concentrar-se em características observáveis, tais como anomalias nos membros e defeitos cardíacos, mas não pode fornecer um diagnóstico pré-natal definitivo.
A Fundação CdLS do Reino Unido e Irlanda é uma organização voluntária que faz parte de uma rede de organizações semelhantes em todo o mundo. Desempenha um papel vital no apoio aos pais, na defesa da investigação e na sensibilização dos profissionais de saúde para incentivar o diagnóstico precoce.
A Fundação CdLS dispõe de um vasto conjunto de recursos para apoiar as famílias. Existe uma linha de apoio composta por voluntários, que produziu folhetos e pacotes informativos com informações importantes para famílias e profissionais de saúde. O boletim informativo trimestral discute questões relevantes e contém atualizações sobre as pesquisas mais recentes. As reuniões familiares são realizadas semestralmente, para permitir que as famílias afetadas se reúnam e compartilhem experiências, e são realizadas em locais diferentes para permitir a máxima participação. Também são organizadas grandes conferências, incluindo presenças internacionais, e há também 'mini conferências' em outros momentos.
A Fundação CdLS estabeleceu o seu próprio Conselho Consultivo Científico (SAC), que existe para permitir que os profissionais partilhem informações, estabeleçam contactos entre si (por exemplo, participando em conferências internacionais) e para dar às famílias acesso a informações científicas precisas sobre o CdLS.
A Fundação CdLS também apoia a investigação médica na tentativa de melhorar o diagnóstico e tratamento de indivíduos com CdLS e na procura de uma cura. No entanto, como a organização depende de doações voluntárias, os fundos são limitados.
Naturalmente, o diagnóstico de CdLS tem um impacto significativo nas famílias, e a variedade de características e características significa que cada pessoa deve ser apoiada e tratada individualmente. No entanto, a investigação continua e organizações como a Fundação CdLS podem oferecer ajuda e apoio tanto às pessoas directamente afectadas como aos profissionais de saúde que trabalham nesta área.