Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia De Lange (CdLS) ialah keadaan genetik yang menjejaskan sekitar 1 dalam setiap 10,000 kelahiran hidup. Individu yang terjejas mempunyai keadaan ini apabila dilahirkan, tetapi kadangkala ia tidak didiagnosis sehingga kemudian. Ini kerana terdapat pelbagai jenis gejala fizikal, kognitif dan perubatan, dan kesannya boleh berkisar dari ringan hingga teruk, menyukarkan diagnosis. CdLS juga kadangkala dikenali sebagai Sindrom Brachman De Lange, Sindrom Bushy atau Amsterdam Dwarfism.

Siapa yang boleh terjejas?

Walaupun CdLS mempunyai punca genetik, ia tidak diwarisi oleh ibu bapa, dan adik-beradik tidak mungkin terjejas, walaupun kadangkala lebih daripada seorang anak dalam keluarga didiagnosis. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan secara sama rata, dan boleh berlaku dalam mana-mana latar belakang etnik atau kaum.

Bilakah ia pertama kali ditemui?

Sindrom Cornelia De Lange pertama kali diperhatikan pada tahun 1916, tetapi dikenal pasti sebagai sindrom oleh pakar pediatrik Belanda Cornelia De Lange pada tahun 1933, itulah sebabnya ia dinamakan sempena namanya. Ia dirujuk sebagai sindrom kerana terdapat pelbagai ciri dan ciri yang dikaitkan dengannya; individu dengan CdLS mungkin hanya mempunyai beberapa atau semua simptom.

Apakah ciri dan ciri?

Terdapat banyak ciri dan ciri yang dikaitkan dengan CdLS. Yang paling biasa ialah:

Apakah yang menyebabkan Sindrom Cornelia De Lange?

CdLS disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom ke-5, yang berlaku pada peringkat kritikal dalam perkembangan awal janin. Setakat ini, tiga gen telah ditunjukkan terlibat, walaupun yang lain mungkin masih terbukti terjejas juga.

Penyelenggaraan Struktur Kromosom (SMC) gen

Terdapat empat gen SMC, yang penting dalam memastikan perkembangan kromosom yang betul pada peringkat awal kehamilan. Kecacatan dalam dua daripada ini (SMC1A dan SMC3), boleh menjejaskan CdLS.

Gen NIPBL B-Like Protein yang digigit

Pada tahun 2004, Penyelidik di Newcastle on Tyne dan di Hospital Kanak-kanak Philadelphia mendapati bahawa mutasi pada gen NIPBL membawa kepada Sindrom Cornelia De Lange. Gen NIPBL menghasilkan delangin, yang penting untuk pegangan kromosom yang betul semasa perkembangan janin, memastikan kromosom mencapai ketumpatan yang betul, dan mempengaruhi cara DNA mengenal pasti dan membaiki kerosakan. Lebih 50% daripada mereka yang didiagnosis mempunyai mutasi pada gen NIPBL ini, manakala kejadian pada gen SMC adalah jauh lebih rendah.

Bagaimanakah Sindrom Cornelia De Lange didiagnosis?

Kerana kepelbagaian ciri dan ciri, CdLS biasanya didiagnosis secara klinikal oleh pakar. Ini akan melibatkan mengambil sejarah perubatan, menjalankan pemeriksaan perubatan dan mengatur ujian genetik (terutamanya untuk mutasi dalam gen NIPBL). Walaupun mutasi genetik dikenal pasti dalam sekitar 60% kes, kadangkala ujian tidak menunjukkannya. Walau bagaimanapun, ini dipercayai kerana terdapat gen lain yang terlibat dalam CdLS yang masih belum diasingkan, jadi apabila ini telah dikenal pasti dan disahkan, ujian genetik boleh memasukkannya.

Diagnosis pra-natal CdLS adalah sukar, kerana pelbagai faktor yang terlibat. Jika kanak-kanak dilahirkan dengan CdLS, adalah disyorkan kepada ibu bapa bahawa imbasan ultrabunyi definisi tinggi dijalankan pada minggu ke-18 kehamilan berikutnya. Ini boleh memberi tumpuan kepada ciri yang boleh diperhatikan seperti keabnormalan anggota badan dan kecacatan jantung, tetapi tidak dapat memberikan diagnosis pra-natal yang muktamad.

Apakah sokongan yang tersedia untuk keluarga yang terjejas oleh Sindrom Cornelia de Lange?

Yayasan CdLS UK dan Ireland ialah organisasi sukarela yang merupakan sebahagian daripada rangkaian organisasi serupa di seluruh dunia. Ia memainkan peranan penting dalam menyokong ibu bapa, menyokong penyelidikan, dan meningkatkan kesedaran di kalangan profesional kesihatan untuk menggalakkan diagnosis awal.

Yayasan CdLS mempunyai pelbagai sumber untuk menyokong keluarga. Terdapat talian bantuan yang dikendalikan oleh sukarelawan, dan ia telah menghasilkan buku kecil dan pek maklumat yang memberikan maklumat penting untuk keluarga dan profesional kesihatan. Surat berita suku tahunan membincangkan isu yang berkaitan dan mengandungi kemas kini tentang penyelidikan terkini. Pertemuan keluarga diadakan setiap enam bulan, untuk membolehkan keluarga yang terjejas bertemu dan berkongsi pengalaman, dan diadakan di lokasi yang berbeza untuk membolehkan kehadiran maksimum. Persidangan utama juga diatur, termasuk kehadiran antarabangsa, dan terdapat juga 'persidangan mini' pada masa lain.

Yayasan CdLS telah menubuhkan Majlis Penasihat Saintifik (SAC) sendiri, yang wujud untuk membolehkan para profesional berkongsi maklumat, berhubung antara satu sama lain (contohnya, dengan menghadiri persidangan antarabangsa), dan untuk memberi keluarga akses kepada maklumat saintifik yang tepat tentang CdLS.

Yayasan CdLS juga menyokong penyelidikan perubatan dalam usaha untuk meningkatkan diagnosis dan rawatan individu dengan CdLS, dan untuk mencari penawar. Walau bagaimanapun, oleh kerana organisasi bergantung kepada derma sukarela, dana adalah terhad.

Sememangnya, diagnosis CdLS mempunyai kesan yang ketara kepada keluarga, dan kepelbagaian ciri dan ciri bermakna setiap orang mesti disokong dan dirawat secara individu. Walau bagaimanapun, penyelidikan diteruskan dan organisasi seperti Yayasan CdLS boleh menawarkan bantuan dan sokongan kepada mereka yang terjejas secara langsung dan kepada profesional kesihatan yang bekerja dalam bidang ini.