متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) هي حالة وراثية تؤثر على حوالي 1 من كل 10000 ولادة حية. يعاني الأفراد المصابون من هذه الحالة عند ولادتهم، ولكن في بعض الأحيان لا يتم تشخيصها إلا في وقت لاحق. وذلك لأن هناك مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية والمعرفية والطبية، ويمكن أن تتراوح التأثيرات من خفيفة إلى شديدة، مما يجعل التشخيص صعبًا. يُعرف CdLS أيضًا أحيانًا باسم متلازمة براخمان دي لانج، أو متلازمة بوشي، أو قزامة أمستردام.
على الرغم من أن CdLS له سبب وراثي، إلا أنه لا ينتقل من قبل الوالدين، ومن غير المرجح أن يتأثر الأشقاء، على الرغم من أنه في بعض الأحيان يتم تشخيص أكثر من طفل واحد في الأسرة. وهو يؤثر على الأولاد والبنات بالتساوي، ويمكن أن يحدث في أي خلفية عرقية أو عرقية.
تمت ملاحظة متلازمة كورنيليا دي لانج لأول مرة في عام 1916، ولكن تم تحديدها على أنها متلازمة من قبل طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا دي لانج في عام 1933، ولهذا سميت باسمها. ويشار إليها بالمتلازمة لوجود مجموعة من السمات والخصائص المرتبطة بها؛ قد يعاني الأفراد المصابون بـ CdLS من عدد قليل من الأعراض أو جميعها.
هناك العديد من الميزات والخصائص المرتبطة بـ CdLS. الأكثر شيوعا هي:
يحدث CdLS بسبب طفرة جينية على الكروموسوم الخامس، والتي تحدث في مرحلة حرجة من نمو الجنين المبكر. حتى الآن، ثبت أن ثلاثة جينات لها دور في ذلك، على الرغم من أن جينات أخرى قد تثبت تأثرها أيضًا.
هناك أربعة جينات SMC، والتي تعتبر ضرورية لضمان التطور الصحيح للكروموسومات في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن أن تؤثر العيوب في اثنين منها (SMC1A وSMC3) على CdLS.
في عام 2004، اكتشف الباحثون في نيوكاسل أون تاين وفي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا أن طفرة في جين NIPBL أدت إلى متلازمة كورنيليا دي لانج. ينتج جين NIPBL الديلانجين، وهو أمر مهم لتماسك الكروموسومات معًا بشكل صحيح أثناء نمو الجنين، مما يضمن وصول الكروموسومات إلى الكثافة الصحيحة، ويؤثر على الطريقة التي يحدد بها الحمض النووي الضرر ويصلحه. أكثر من 50% من الذين تم تشخيصهم لديهم طفرة في جين NIPBL، في حين أن معدل الإصابة بجينات SMC أقل بكثير.
بسبب التنوع الكبير في الخصائص والميزات، عادةً ما يتم تشخيص CdLS سريريًا من قبل المتخصصين. وسيتضمن ذلك أخذ التاريخ الطبي وإجراء فحص طبي وترتيب الاختبارات الجينية (خاصة للطفرات في جين NIPBL). على الرغم من أنه يتم تحديد الطفرات الجينية في حوالي 60% من الحالات، إلا أن الاختبارات لا تظهرها في بعض الأحيان. ومع ذلك، يُعتقد أن السبب في ذلك هو وجود جينات أخرى مرتبطة بـ CdLS لم يتم عزلها بعد، لذلك بمجرد تحديدها وتأكيدها، يمكن أن تشملها الاختبارات الجينية.
يعد تشخيص CdLS قبل الولادة أمرًا صعبًا، بسبب مجموعة العوامل المعنية. إذا ولد طفل مصابًا بـ CdLS، فمن المستحسن للوالدين إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية عالي الدقة خلال الأسبوع الثامن عشر من أي حمل لاحق. يمكن أن يركز هذا على السمات التي يمكن ملاحظتها مثل تشوهات الأطراف وعيوب القلب، ولكن لا يمكن أن يوفر تشخيصًا نهائيًا قبل الولادة.
مؤسسة CdLS في المملكة المتحدة وإيرلندا هي منظمة تطوعية تشكل جزءًا من شبكة من المنظمات المماثلة حول العالم. وهو يلعب دورًا حيويًا في دعم أولياء الأمور، والدعوة إلى البحث، ورفع مستوى الوعي بين العاملين في مجال الصحة لتشجيع التشخيص المبكر.
تمتلك مؤسسة CdLS مجموعة واسعة من الموارد لدعم الأسر. ويوجد خط مساعدة يعمل به متطوعون، وقد أنتج كتيبات وحزم معلومات تقدم معلومات مهمة للعائلات والمهنيين الصحيين. تناقش النشرة الإخبارية ربع السنوية القضايا ذات الصلة، وتحتوي على تحديثات حول أحدث الأبحاث. تُعقد الاجتماعات العائلية كل ستة أشهر، للسماح للعائلات المتضررة بالالتقاء معًا وتبادل الخبرات، وتُعقد في مواقع مختلفة لتمكين الحد الأقصى من الحضور. يتم أيضًا ترتيب المؤتمرات الكبرى، بما في ذلك الحضور الدولي، وهناك أيضًا "مؤتمرات مصغرة" في أوقات أخرى.
أنشأت مؤسسة CdLS مجلسها الاستشاري العلمي (SAC)، والذي تم إنشاؤه للسماح للمتخصصين بمشاركة المعلومات، والاتصال مع بعضهم البعض (على سبيل المثال، من خلال حضور المؤتمرات الدولية)، ومنح العائلات إمكانية الوصول إلى معلومات علمية دقيقة حول CdLS.
تدعم مؤسسة CdLS أيضًا الأبحاث الطبية في محاولة لتحسين تشخيص وعلاج الأفراد المصابين بـ CdLS، والبحث عن علاج. ومع ذلك، نظرًا لأن المنظمة تعتمد على التبرعات الطوعية، فإن الأموال محدودة.
وبطبيعة الحال، فإن تشخيص CdLS له تأثير كبير على العائلات، ويعني تنوع السمات والخصائص أنه يجب دعم كل شخص وعلاجه بشكل فردي. ومع ذلك، فإن الأبحاث مستمرة، ويمكن لمنظمات مثل مؤسسة CdLS تقديم المساعدة والدعم لكل من المتضررين بشكل مباشر، وللعاملين في مجال الصحة العاملين في هذا المجال.