La sindrome di Cornelia De Lange (CdLS) è una condizione genetica che colpisce circa 1 su 10.000 nati vivi. Gli individui affetti presentano la condizione alla nascita, ma a volte non viene diagnosticata se non più tardi. Questo perché esiste un’ampia varietà di sintomi fisici, cognitivi e medici e gli effetti possono variare da lievi a gravi, rendendo difficile la diagnosi. La CdLS è talvolta nota anche come sindrome di Brachman De Lange, sindrome di Bushy o nanismo di Amsterdam.
Sebbene la CdLS abbia una causa genetica, non viene trasmessa dai genitori ed è improbabile che i fratelli ne siano colpiti, anche se occasionalmente viene diagnosticato più di un bambino in una famiglia. Colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze e può verificarsi in qualsiasi origine etnica o razza.
La sindrome di Cornelia De Lange fu notata per la prima volta nel 1916, ma fu identificata come sindrome dalla pediatra olandese Cornelia De Lange nel 1933, motivo per cui prende il suo nome. Viene definita sindrome perché ad essa sono associati una serie di caratteristiche e caratteristiche; gli individui affetti da CdLS possono presentare solo alcuni o tutti i sintomi.
Ci sono molte funzionalità e caratteristiche associate a CdLS. I più comuni sono:
La CdLS è causata da una mutazione genetica sul 5° cromosoma, che si verifica in una fase critica nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Finora è stato dimostrato che sono coinvolti tre geni, sebbene anche altri potrebbero risultare interessati.
Esistono quattro geni SMC, essenziali per garantire il corretto sviluppo cromosomico nelle prime fasi della gravidanza. Difetti in due di questi (SMC1A e SMC3) possono influenzare CdLS.
Nel 2004, i ricercatori di Newcastle sul Tyne e dell'ospedale pediatrico di Filadelfia hanno scoperto che una mutazione su un gene NIPBL portava alla sindrome di Cornelia De Lange. Il gene NIPBL produce delangina, che è importante per il corretto mantenimento dei cromosomi durante lo sviluppo fetale, garantendo che i cromosomi raggiungano la giusta densità e influenza il modo in cui il DNA identifica e ripara i danni. Oltre il 50% dei soggetti diagnosticati presenta una mutazione su questo gene NIPBL, mentre l'incidenza sui geni SMC è molto più bassa.
A causa dell'ampia varietà di caratteristiche e caratteristiche, la CdLS viene solitamente diagnosticata clinicamente da specialisti. Ciò comporterà la raccolta di un'anamnesi, l'esecuzione di una visita medica e l'organizzazione di test genetici (in particolare per le mutazioni nel gene NIPBL). Sebbene le mutazioni genetiche vengano identificate in circa il 60% dei casi, a volte i test non le mostrano. Tuttavia, si ritiene che ciò sia dovuto al fatto che ci sono altri geni coinvolti nella CdLS che non sono stati ancora isolati, quindi una volta identificati e confermati, i test genetici possono includerli.
La diagnosi prenatale di CdLS è difficile a causa della gamma di fattori coinvolti. Se un bambino nasce con CdLS, si consiglia ai genitori di eseguire un'ecografia ad alta definizione durante la 18a settimana di ogni gravidanza successiva. Ciò può concentrarsi su caratteristiche osservabili come anomalie degli arti e difetti cardiaci, ma non può fornire una diagnosi prenatale definitiva.
La Fondazione CdLS del Regno Unito e dell'Irlanda è un'organizzazione di volontariato che fa parte di una rete di organizzazioni simili in tutto il mondo. Svolge un ruolo fondamentale nel sostenere i genitori, nel sostenere la ricerca e nella sensibilizzazione degli operatori sanitari per incoraggiare la diagnosi precoce.
La Fondazione CdLS dispone di una vasta gamma di risorse a sostegno delle famiglie. È disponibile una linea di assistenza gestita da volontari che ha prodotto opuscoli e pacchetti informativi che forniscono informazioni importanti per le famiglie e gli operatori sanitari. La newsletter trimestrale discute questioni rilevanti e contiene aggiornamenti sulle ultime ricerche. Gli incontri familiari si tengono ogni sei mesi, per consentire alle famiglie colpite di incontrarsi e condividere esperienze, e si svolgono in luoghi diversi per consentire la massima partecipazione. Vengono organizzate anche conferenze importanti, anche a livello internazionale, e in altri orari si tengono anche "mini conferenze".
La Fondazione CdLS ha istituito un proprio Consiglio consultivo scientifico (SAC), che esiste per consentire ai professionisti di condividere informazioni, collaborare tra loro (ad esempio, partecipando a conferenze internazionali) e per fornire alle famiglie l'accesso a informazioni scientifiche accurate su CdLS.
La Fondazione CdLS sostiene anche la ricerca medica nel tentativo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da CdLS e di cercare una cura. Tuttavia, poiché l’organizzazione fa affidamento su donazioni volontarie, i fondi sono limitati.
Naturalmente la diagnosi di CdLS ha un impatto significativo sulle famiglie e la varietà dei segni e delle caratteristiche implica che ogni persona debba essere supportata e curata individualmente. Tuttavia, la ricerca continua e organizzazioni come la Fondazione CdLS possono offrire aiuto e sostegno sia alle persone direttamente colpite, sia agli operatori sanitari che lavorano in questo campo.