Синдром Тернера - це хромосомний стан, який впливає на Х-хромосоми. Цей стан вражає жінок і в основному характеризується затримкою росту та нездатністю завагітніти через відсутність функціональності яєчників. Синдром Тернера не успадковується в родині. Інші ознаки, які можуть відрізнятися у жінок, включають перетинку на шиї (зайва шкіра на шиї), низьку лінію росту волосся на шиї, лімфатичні набряки (набряк рук і ніг), вади серця, проблеми з нирками та аномальну структуру скелета. Статистика показує, що синдром Тернера зустрічається приблизно у 1 з кожні 2500 дівчат у всьому світі.
Багато людей запитують, що таке синдром Тернера і які ознаки та симптоми? Одним із основних симптомів, пов’язаних із синдромом Тернера, є затримка росту. Дівчата, які страждають від цього захворювання, нижчі за середній зріст. Спочатку вони мають нормальний ріст протягом перших трьох років, потім вони починають відчувати повільне зростання. Коли вони досягають статевої зрілості, вони взагалі не ростуть. Нефункціонуючі яєчники є ще однією основною ознакою та симптомом. У дівчат, які страждають синдромом Тернера, не виробляються статеві гормони прогестерон і естроген. У них не спостерігається нормального росту грудей або нормального менструального циклу без гормонального лікування під час статевого дозрівання. Незважаючи на те, що у них не функціонують яєчники, всі інші статеві органи в нормі. У ранньому дитинстві дівчата, які страждають від цього захворювання, мають часті інфекції середнього вуха. Якщо інфекція триває протягом тривалого періоду часу, це може призвести до втрати слуху. Жінки з синдромом Тернера мають схильність до високого кров’яного тиску, тому його слід регулярно перевіряти. Жінки із зайвою вагою та повні жінки мають більший ризик розвитку діабету. Інші основні ознаки та симптоми синдрому Тернера включають перетинчасту шию, широку грудну клітку, лімфатичний набряк, деформацію хребта (сколіоз) і руки, які злегка вивернуті в ліктьових суглобах. Стан, відомий як остеопороз, може виникнути через брак естрогену. Однак цьому можна запобігти, пройшовши замісну гормональну терапію.
Синдром Тернера можна діагностувати вже під час народження. Якщо дівчинка народжується з проблемою серця, перетинчастою шиєю або широкою грудною кліткою з широко розставленими сосками, лікарі часто підозрюють, що це синдром Тернера, і проводяться відповідні тести. На більш пізніх стадіях дівчата з цим захворюванням починають відчувати ненормальний ріст, наприклад затримку росту, відсутність розвитку яєчників і ненормальні менструальні цикли. Сучасні технології дозволяють виявити стан під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження. Пренатальне тестування проводиться, щоб отримати клітини ненародженої дитини для хромосомного аналізу, щоб визначити, чи є у дитини обидві хромосоми. Діагноз підтверджується за допомогою аналізу крові, відомого як каріотип.
Якщо у дитини діагностовано синдром Тернера, їй необхідно звернутися за допомогою до дитячого ендокринолога, який займається проблемами обміну речовин і гормональними порушеннями дитячого віку. Ін’єкції гормонів росту також дуже корисні і можуть допомогти збільшити зріст людини, яка страждає на синдром Тернера.