"Sindrom" simptomlar və əlamətlər toplusuna malik olan şərtlərə istinad etmək üçün istifadə edilən tibbi termindir. Buna görə də Korneliya de Lange, zehni geriliyi olan çoxsaylı düzəlməz və anadangəlmə anormallıqların sindromudur. Vəziyyətin xüsusiyyətləri xəstələrin özləri kimi müxtəlifdir. Xəstəlik yüngül (tip 2) ilə ağır (tip 1) arasında dəyişir.
Çox vaxt xəstəlik ailədəki bir insana aid edilə bilməz və buna görə də yalnız üç səbəbedici genin tapıldığı aralıq, impulsiv bir genetik mutasiya olduğu düşünülür. Adətən doğuşdan əvvəl və doğuşdan sonrakı yavaş böyümə, adətən yüngüldən şiddətə qədər olan zehni gerilik və qollara və əllərə təsir edən skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Bununla belə, səbəblər böyük ölçüdə naməlum olaraq qalır.
Müşahidə oluna bilən üz anormallıqlarına tez-tez ortada tək kimi böyüyən tağlı qaşlar, kiçik geniş aralı dişlər, kiçik yuxarı qalxmış burun və uzun kirpiklər daxildir. Korneliya de Lange sindromunun gözlənilən ömür uzunluğu dəyişə bilər, lakin təxmin edilir ki, 10.000-30.000 yeni doğulmuş körpədən 1-i sindroma malikdir.
Vəziyyəti olan uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər yaxşı yaşayır, lakin ömür uzunluğuna təsir göstərə biləcək bir sıra həyatı təhdid edən şərtlər var. Bunlardan bəzilərinə müalicə olunmamış mədə özofagial reflü, ürək qüsurları və bağırsaq anomaliyaları daxildir.
Vəziyyətin ağır vəziyyətlərində, yeni doğulmuş uşağın həyatı boyu çox dəyişməyən fərqli bir üz görünüşü var, lakin yüngül hallarda, üz cizgiləri doğuş zamanı o qədər də aydın olmaya bilər, lakin ilk iki və ya üç il ərzində daha da güclənir. uşağın həyatından. Bu uşaq yetkinlik yaşına çatdıqda xarakterik sifət itir.
De Lange sindromuna səbəb olan üç gen bunlardır:** NIPBL, SMC1A və SMC3. Bunların heç biri sindromun gözlənilən ömür müddətini xüsusi olaraq müəyyən bir zaman çərçivəsinə diktə etmir. Vəziyyəti olan təsirlənmiş yeni doğulmuş körpələrdən ağır əza anomaliyaları olanların əksəriyyəti oğlanlardır.
Belə bir uşağın həyatında təsirlənən bir sıra şeylər var. Bunlara daxildir; davranış problemləri, inkişafın ləngiməsi və skelet anomaliyaları. Bəzi diqqətəlayiq davranış problemlərinə təcavüz, qeyri-bərabər yuxu rejimi, hiperaktivlik, özünə xəsarət yetirmə (adətən yeniyetmələrdə rast gəlinən) və sosial qorxu daxildir.
Xüsusilə yeniyetmələrə göstərilən qayğı və diqqətdən asılı olaraq, Korneliya de Lange sindromunun ömrü gözlənilməzdir. Bunun səbəbi, onların ağrıya reaksiyasını azaltmaları və bəziləri ölümcül ola biləcək özlərinə xəsarət yetirmələri ilə nəticələnir.
Uşaq doğulmazdan əvvəl anaya yüksək dəqiqlikli ultrasəs müayinəsi aparıla bilər və bu, aşkar edilə bilən əza anomaliyalarını, eləcə də zəif embrionariyanın böyüməsini aşkar etməyə kömək edə bilər.
Həyəcan verici bir səbəb olmasa da, körpələrdə hiperaktivliyə Böyük Britaniyada hər iki körpədən birində qastro-özofageal reflüks kimi tanınan olduqca yaygın bir vəziyyət səbəb ola bilər.
Bu iki şərt arasında başqa bir ümumi cəhət odur ki, hər ikisi mədə-özofageal reflü ilə tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər, bu da daha çox problemlərə və ekstremal hallarda ölümlə nəticələnə bilər.