‘Syndroom’ is een medische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar aandoeningen die een verzameling symptomen en tekenen hebben. Cornelia de Lange is dus een syndroom van meerdere onverbeterlijke en aangeboren afwijkingen met mentale retardatie. De kenmerken van de aandoening zijn net zo gevarieerd als de patiënten zelf. De ziekte varieert van mild (type 2) tot ernstig (type 1).
Meestal kan de ziekte niet worden herleid tot een persoon in de familie en wordt daarom gedacht dat het een intermitterende, impulsieve genetische mutatie is waarvan slechts drie oorzakelijke genen zijn gevonden. Het wordt meestal gekenmerkt door langzame pre- en postnatale groei, mentale retardatie die meestal mild tot ernstig is en skeletafwijkingen die de armen en handen aantasten. De oorzaken blijven echter grotendeels onbekend.
Gezichtsafwijkingen die ook waarneembaar kunnen zijn, zijn onder meer gebogen wenkbrauwen die vaak in het midden groeien, kleine, ver uit elkaar geplaatste tanden, een kleine opstaande neus en lange wimpers. De levensverwachting van het Cornelia de Lange-syndroom kan variëren, maar er wordt geschat dat 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeborenen het syndroom heeft.
De meeste kinderen met de aandoening leven tot ver in de volwassenheid, maar er zijn een aantal levensbedreigende aandoeningen die de levensverwachting kunnen beïnvloeden. Sommige hiervan omvatten onbehandelde gastro-oesofageale reflux, hartafwijkingen en darmafwijkingen.
In ernstige gevallen van de aandoening heeft de pasgeborene een kenmerkende gezichtsuitdrukking die niet veel verandert gedurende het leven van het kind, maar in milde gevallen zijn de gelaatstrekken misschien niet zo duidelijk bij de geboorte, maar worden ze gedurende de eerste twee of drie jaar verbeterd. van het leven van het kind. Tegen de tijd dat dit kind volwassen wordt, is het karakteristieke gezicht echter verloren.
De drie genen die resulteren in het de Lange-syndroom zijn:** NIPBL, SMC1A en SMC3. Geen van deze dicteert echter specifiek de levensverwachting van het syndroom binnen een specifiek tijdsbestek. Van de getroffen pasgeborenen met de aandoening zijn de meeste kinderen met ernstige ledemaatafwijkingen jongens.
Er zijn een aantal dingen die in het leven van zo'n kind worden beïnvloed. Deze omvatten; gedragsproblemen, groeiachterstand en skeletafwijkingen. Enkele van de opmerkelijke gedragsproblemen zijn onder meer agressie, ongelijke slaappatronen, hyperactiviteit, zelfverwonding (meestal gebruikelijk bij tieners) en sociale angst.
Afhankelijk van de zorg en aandacht die wordt gegeven, vooral aan tieners, is de levensverwachting van het Cornelia de Lange-syndroom onvoorspelbaar. Dit komt omdat ze minder goed op pijn reageren en zichzelf verwondingen kunnen toebrengen, waarvan sommige fataal kunnen zijn.
Voordat een kind wordt geboren, kan een moeder een echografietest met hoge resolutie laten uitvoeren. Dit kan helpen bij het opsporen van waarneembare afwijkingen aan de ledematen en een slechte embryonale groei.
Maar wees niet ongerust:** hyperactiviteit bij baby's kan ook worden veroorzaakt door een veel voorkomende aandoening die bekend staat als gastro-oesofageale reflux, waarbij één op de twee baby's in Groot-Brittannië de aandoening heeft.
Een ander gemeenschappelijk kenmerk van de twee aandoeningen is dat ze allebei kunnen leiden tot ademhalingsproblemen met gastro-oesofageale reflux, wat in extreme gevallen meer problemen en zelfs dodelijke slachtoffers kan veroorzaken.