„Syndrom“ ist ein medizinischer Begriff, der sich auf Erkrankungen bezieht, die eine Ansammlung von Symptomen und Anzeichen aufweisen. Cornelia de Lange ist daher ein Syndrom multipler unverbesserlicher und angeborener Anomalien mit geistiger Behinderung. Die Merkmale der Erkrankung sind so vielfältig wie die Patienten selbst. Die Krankheit variiert von leicht (Typ 2) bis schwer (Typ 1).
In den meisten Fällen kann die Krankheit nicht auf eine Person in der Familie zurückgeführt werden und wird daher als intermittierende, impulsive genetische Mutation angesehen, für die nur drei ursächliche Gene gefunden wurden. Es ist in der Regel durch langsames Wachstum vor und nach der Geburt, geistige Behinderung, die normalerweise leicht bis schwer ist, und Skelettanomalien, die Arme und Hände betreffen, gekennzeichnet. Die Ursachen bleiben jedoch weitgehend unbekannt.
Zu den Gesichtsanomalien, die ebenfalls beobachtet werden können, gehören gewölbte Augenbrauen, die oft in der Mitte wachsen, kleine, weit auseinander liegende Zähne, eine kleine, nach oben gerichtete Nase und lange Wimpern. Die Lebenserwartung des Cornelia-de-Lange-Syndroms kann variieren, es wird jedoch geschätzt, dass 1 von 10.000 bis 30.000 Neugeborenen an dem Syndrom leidet.
Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung erreichen zwar das Erwachsenenalter, es gibt jedoch eine Reihe lebensbedrohlicher Erkrankungen, die sich auf die Lebenserwartung auswirken können. Einige davon umfassen unbehandelten gastroösophagealen Reflux, Herzfehler und Darmanomalien.
In schweren Fällen der Erkrankung hat das Neugeborene ein unverwechselbares Gesichtsaussehen, das sich im Laufe des Lebens des Kindes kaum verändert. In milden Fällen sind die Gesichtszüge bei der Geburt möglicherweise nicht so deutlich sichtbar, verstärken sich aber in den ersten zwei oder drei Jahren vom Leben des Kindes. Wenn dieses Kind jedoch das Erwachsenenalter erreicht, geht das charakteristische Gesicht verloren.
Die drei Gene, die zum De-Lange-Syndrom führen, sind:** NIPBL, SMC1A und SMC3. Keines davon schreibt jedoch speziell die Lebenserwartung des Syndroms für einen bestimmten Zeitraum vor. Allerdings handelt es sich bei den betroffenen Neugeborenen mit schweren Gliedmaßenanomalien überwiegend um Jungen.
Es gibt eine Reihe von Dingen, die im Leben eines solchen Kindes beeinflusst werden. Diese beinhalten; Verhaltensprobleme, verzögertes Wachstum und Skelettanomalien. Zu den bemerkenswerten Verhaltensproblemen gehören Aggression, ungleichmäßige Schlafmuster, Hyperaktivität, Selbstverletzung (normalerweise häufig bei Teenagern) und soziale Ängste.
Abhängig von der Pflege und Aufmerksamkeit, die insbesondere Teenagern zuteil wird, ist die Lebenserwartung des Cornelia-de-Lange-Syndroms unvorhersehbar. Dies liegt daran, dass sie weniger auf Schmerzen reagieren und sich selbst Verletzungen zufügen können, von denen einige tödlich sein können.
Vor der Geburt eines Kindes kann eine Mutter einen hochauflösenden Ultraschalltest durchführen lassen, der dabei helfen könnte, erkennbare Anomalien der Gliedmaßen sowie ein schlechtes Embryonalwachstum zu erkennen.
Das ist jedoch kein Grund zur Beunruhigung, Hyperaktivität bei Babys könnte auch durch eine recht häufige Erkrankung namens gastroösophagealer Reflux verursacht werden, an der jedes zweite Baby im Vereinigten Königreich leidet.
Eine weitere Gemeinsamkeit zwischen den beiden Erkrankungen besteht darin, dass sie beide zu Atemwegsproblemen führen können, wobei der gastroösophageale Reflux zu weiteren Problemen und in extremen Fällen sogar zum Tod führt.