"Syndrom" är en medicinsk term som används för att hänvisa till tillstånd som har en samling symtom och tecken. Cornelia de Lange är därför ett syndrom av flera oförbätterliga och medfödda abnormiteter med mental retardation. Tillståndets egenskaper är lika varierande som patienterna själva. Sjukdomen varierar från mild (typ 2) till svår (typ 1).
Oftast än inte kan sjukdomen inte spåras tillbaka till en person i familjen och anses därför vara en intermittent, impulsiv genetisk mutation av vilken endast tre orsakande gener har hittats. Det kännetecknas vanligtvis av långsam tillväxt före och efter födseln, mental retardation som vanligtvis är mild till svår och skelettavvikelser som påverkar armar och händer. Orsakerna är dock i stort sett okända.
Ansiktsavvikelser som också kan observeras inkluderar välvda ögonbryn som ofta växer som ett i mitten, små vitt åtskilda tänder, en liten uppåtvänd näsa och långa ögonfransar. Den förväntade livslängden för Cornelia de Langes syndrom kan variera men det uppskattas att 1 av 10 000 till 30 000 nyfödda har syndromet.
De flesta barn med tillståndet lever långt upp i vuxen ålder men det finns ett antal livshotande tillstånd som kan påverka den förväntade livslängden. Några av dessa inkluderar obehandlad gastro esofageal reflux, hjärtfel och tarmavvikelser.
I allvarliga fall av tillståndet har den nyfödda ett distinkt ansiktsutseende som inte förändras mycket under barnets liv, men i lindriga fall är ansiktsdragen kanske inte så tydliga vid födseln men de blir förstärkta under de första två eller tre åren av barnets liv. När det här barnet blir vuxen är dock det karakteristiska ansiktet förlorat.
De tre generna som leder till de Langes syndrom är:** NIPBL, SMC1A och SMC3. Ingen av dessa dikterar dock specifikt syndromets förväntade livslängd till en specifik tidsram. Av de drabbade nyfödda med tillståndet är de flesta av dem med allvarliga extremitetsavvikelser pojkar.
Det finns en rad saker som påverkas i ett sådant barns liv. Dessa inkluderar; beteendeproblem, försenad tillväxt och skelettavvikelser. Några av de anmärkningsvärda beteendeproblemen inkluderar aggression, ojämna sömnmönster, hyperaktivitet, självskador (vanligtvis vanligt hos tonåringar) och social oro.
Beroende på den omsorg och uppmärksamhet som ges, särskilt till tonåringar, är den förväntade livslängden för Cornelia de Lange syndrom oförutsägbar. Detta beror på att de har minskat svar på smärta och kan sluta med självförorsakande skador, av vilka några kan vara dödliga.
Innan ett barn föds kan en mamma få ett högupplöst ultraljudstest utfört och detta kan hjälpa till att upptäcka detekterbara extremitetsavvikelser såväl som dålig embrionariotillväxt.
Inte vara en orsak till oro dock, hyperaktivitet hos spädbarn kan också orsakas av ett ganska vanligt tillstånd som kallas gastro esofageal reflux med vartannat barn i Storbritannien som har tillståndet.
En annan gemensam sak mellan de två tillstånden är att de båda kan leda till andningsproblem med gastro esofageal reflux som orsakar fler av problemen och till och med dödsfall i extrema fall.