「綜合症」是一個醫學術語，用來指稱具有一系列症狀和體徵的病症。 因此，Cornelia de Lange 是一種患有多種不可救藥的先天性異常並伴有智力低下的綜合徵。 病情的特徵與患者本身一樣多元。 此疾病的病情從輕度（2 型）到重度（1 型）不等。
大多數情況下，這種疾病無法追溯到家庭中的某個人，因此被認為是一種間歇性、衝動性的基因突變，只發現了三個致病基因。 它通常的特徵是產前和產後生長緩慢、智力低下（通常為輕度到重度）以及影響手臂和手的骨骼異常。 然而，其原因仍然很大程度上未知。
還可以觀察到的臉部異常包括通常在中間生長的拱形眉毛、間隔較寬的小牙齒、微小的上翹鼻子和長睫毛。 Cornelia de Lange 症候群的預期壽命可能有所不同，但據估計，每 10,000 至 30,000 名新生兒中就有 1 人患有此症候群。
大多數患有這種疾病的兒童都能很好地活到成年，但有許多危及生命的疾病可能會影響壽命。 其中一些包括未經治療的胃食道逆流、心臟缺陷和腸道異常。
在病情嚴重的情況下，新生兒具有獨特的面部外觀，在孩子的一生中不會發生太大變化，但在輕微的情況下，面部特徵在出生時可能不那麼明顯，但在最初的兩三年內確實會增強孩子的生活。 然而，當這個孩子成年時，他特有的臉孔就消失了。
導致 de Lange 症候群的三個基因是：NIPBL、SMC1A 和 SMC3。 但這些都沒有具體規定該綜合徵在特定時間範圍內的預期壽命。 然而，在患有這種疾病的新生兒中，大多數患有嚴重肢體異常的人是男孩。
這樣的孩子的生活中有很多事情會受到影響。 這些包括; 行為問題、生長遲緩和骨骼異常。 一些值得注意的行為問題包括攻擊性、睡眠模式不均勻、過動、自傷（通常在青少年中常見）和社交恐懼。
根據所給予的照顧和關注，尤其是對青少年的照護和關注，科妮莉亞·德·朗格症候群的預期壽命是不可預測的。 這是因為他們對疼痛的反應減弱，最終可能會造成自我傷害，其中一些可能是致命的。
在孩子出生之前，母親可以進行高解析度超音波檢查，這可以幫助檢測可檢測到的肢體異常以及胚胎生長不良。
不過，不必驚慌，嬰兒的過動症也可能是由一種相當常見的疾病引起的，即胃食道逆流，英國每兩個嬰兒中就有一個患有這種疾病。
這兩種情況之間的另一個共同點是，它們都可能導致胃食道逆流的呼吸問題，從而導致更多的問題，在極端情況下甚至導致死亡。