Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome Lange De Cornelia (CdLS) è una condizione genetica che colpisce circa 1 su 10.000 nati vivi. Gli individui affetti hanno la condizione in cui è nato, ma a volte non viene diagnosticata fino a tardi. Questo è perché c'è una grande varietà di sintomi fisici, cognitivi e mediche, e gli effetti possono variare da lievi a gravi, rendendo difficile la diagnosi. CdLS è anche conosciuto anche come sindrome Brachman De Lange, sindrome folta, o Amsterdam nanismo.

Chi può essere colpito?

Anche se CdLS ha una causa genetica, non è trasmessa dai genitori, ei fratelli è improbabile essere colpiti, anche se a volte più di un bambino in una famiglia è diagnosticato. Essa colpisce maschi e femmine allo stesso modo, e può verificarsi in qualsiasi origine etnica o razza.

Quando è stato scoperto?

Sindrome di Cornelia de Lange è stato osservato nel 1916, ma è stato identificato come una sindrome dal pediatra olandese Cornelia De Lange nel 1933, è per questo che porta il suo nome. Esso viene definito come una sindrome perché c'è una gamma di funzioni e caratteristiche associate con esso; individui con CdLS possono avere solo alcuni o tutti i sintomi.

Quali sono le caratteristiche e le caratteristiche?

Ci sono molte caratteristiche e sono caratteristiche associate con CdLS. I più comuni sono:

Quali sono le cause sindrome di Cornelia de Lange?

CdLS è causata da una mutazione genetica sul cromosoma 5, che si verifica in una fase critica ai primi di sviluppo fetale. Finora, tre geni hanno dimostrato di essere coinvolti, anche se altri possono ancora dimostrare di essere influenzati.

Manutenzione strutturale dei cromosomi i geni (SMC)

Ci sono quattro geni SMC, che sono essenziali per garantire lo sviluppo cromosomico corretto nelle prime fasi della gravidanza. Difetti in due di questi (SMC1A ed SMC3), possono influenzare CdLS.

Nipped B-come le proteine ​​NIPBL gene

Nel 2004, i ricercatori a Newcastle sul Tyne e presso l'Ospedale dei Bambini di Philadelphia ha scoperto che una mutazione in un gene NIPBL ha portato alla sindrome di Cornelia de Lange. Il gene produce NIPBL delangin, che è importante per il corretto svolgimento insieme dei cromosomi durante lo sviluppo fetale, garantendo cromosomi raggiungono la giusta densità, e influisce sul modo in cui identifica DNA e ripara i danni. Oltre il 50% di quelli diagnosticati hanno una mutazione sul gene NIPBL, mentre l'incidenza sui geni SMC è molto più basso.

Come viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange?

A causa della grande varietà di caratteristiche e funzioni, CdLS è di solito diagnosticata clinicamente da specialisti. Ciò comporterà prendere una storia medica, effettuare un esame medico e organizzare i test genetici (in particolare per le mutazioni nel gene NIPBL). Anche se le mutazioni genetiche sono identificati in circa il 60% dei casi, a volte i test non li mostrano. Tuttavia, si ritiene che questo sia perché ci sono altri geni coinvolti nella CdLS che non sono ancora stati isolati, quindi una volta che questi sono stati identificati e confermati, test genetici possa includere.

La diagnosi prenatale di CdLS è difficile, a causa della gamma di fattori coinvolti. Se un bambino nasce con CdLS, si raccomanda ai genitori che una scansione ad alta definizione ultra-suono viene effettuata durante il 18 ° settimana di ogni gravidanza successiva. Questo può concentrarsi sulle caratteristiche osservabili, quali anomalie degli arti e difetti cardiaci, ma non è in grado di fornire una diagnosi pre-natale definitiva.

Che supporto è disponibile per le famiglie colpite da sindrome di Cornelia de Lange?

La Fondazione CdLS di Regno Unito e Irlanda è una organizzazione di volontariato che fa parte di una rete di organizzazioni simili in tutto il mondo. Esso svolge un ruolo fondamentale nel sostenere i genitori, sostenendo la ricerca e sensibilizzare gli operatori sanitari per favorire la diagnosi precoce.

La Fondazione CdLS ha una vasta gamma di risorse per sostenere le famiglie. C'è un servizio di assistenza gestito da volontari, e ha prodotto opuscoli e pacchetti informativi che forniscono informazioni importanti per le famiglie e gli operatori sanitari. Il bollettino trimestrale discute questioni rilevanti, e contiene aggiornamenti circa le ultime ricerche. incontri familiari si svolgono ogni sei mesi, per consentire alle famiglie colpite per incontrarsi e condividere esperienze, e si svolge in luoghi diversi per consentire la massima partecipazione. Le principali conferenze sono anche organizzate, tra cui la partecipazione internazionale, e ci sono anche "mini conferenze 'in altri momenti.

La Fondazione CdLS ha istituito un proprio consiglio consultivo scientifico (SAC), che esiste per consentire ai professionisti di condividere le informazioni, mantenere i contatti con l'altro (per esempio, partecipando a conferenze internazionali), e per dare alle famiglie l'accesso a precise informazioni scientifiche sulla CdLS.

La Fondazione CdLS anche sostenere la ricerca medica nel tentativo di migliorare la diagnosi e il trattamento di soggetti con CdLS, e di cercare una cura. Tuttavia, come l'organizzazione fa affidamento su donazioni volontarie, i fondi sono limitati.

Naturalmente, una diagnosi di CdLS ha un impatto significativo sulle famiglie, e la varietà di funzioni e caratteristiche significa che ogni persona deve essere sostenuta e trattata singolarmente. Tuttavia, la ricerca continua, e organizzazioni come la Fondazione CdLS in grado di offrire aiuto e sostegno sia ai diretti interessati, e per gli operatori sanitari che lavorano in questo campo.