"المتلازمة" هو مصطلح طبي يستخدم للإشارة إلى الحالات التي لها مجموعة من الأعراض والعلامات. ولذلك فإن كورنيليا دي لانج هي متلازمة متعددة التشوهات الفطرية وغير القابلة للإصلاح مع التخلف العقلي. وتتنوع سمات الحالة بتنوع المرضى أنفسهم. ويتراوح المرض من الخفيف (النوع 2) إلى الشديد (النوع 1).
في أغلب الأحيان، لا يمكن إرجاع المرض إلى شخص في العائلة، وبالتالي يُعتقد أنه طفرة جينية متقطعة ومندفعة تم العثور على ثلاثة جينات مسببة لها فقط. وعادة ما يتميز ببطء النمو قبل الولادة وبعدها، والتخلف العقلي الذي عادة ما يكون خفيفًا إلى شديدًا، وتشوهات في الهيكل العظمي تؤثر على الذراعين واليدين. لكن الأسباب لا تزال مجهولة إلى حد كبير.
تشمل تشوهات الوجه التي يمكن ملاحظتها أيضًا الحواجب المقوسة التي غالبًا ما تنمو كواحدة في المنتصف، وأسنان صغيرة متباعدة على نطاق واسع، وأنف صغير مقلوب ورموش طويلة. قد يختلف متوسط العمر المتوقع لمتلازمة كورنيليا دي لانج ولكن من المقدر أن 1 من كل 10.000 إلى 30.000 مولود جديد مصاب بالمتلازمة.
يعيش معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ، ولكن هناك عددًا من الحالات التي تهدد الحياة والتي يمكن أن تؤثر على متوسط العمر المتوقع. وتشمل بعض هذه الحالات الارتجاع المعدي المريئي غير المعالج وعيوب القلب وتشوهات الأمعاء.
في الحالات الشديدة من الحالة، يكون لدى المولود الجديد مظهر وجه مميز لا يتغير كثيرًا على مدار حياة الطفل، ولكن في الحالات الخفيفة، قد لا تكون ملامح الوجه واضحة جدًا عند الولادة ولكنها تصبح معززة خلال أول عامين أو ثلاثة أعوام. من حياة الطفل. ومع ذلك، بحلول الوقت الذي يصل فيه هذا الطفل إلى مرحلة البلوغ، يفقد الوجه المميز.
الجينات الثلاثة الناتجة عن متلازمة دي لانج هي:** NIPBL، SMC1A وSMC3. على الرغم من أن أيًا من هذه الأمور لا يحدد على وجه التحديد متوسط العمر المتوقع للمتلازمة في إطار زمني محدد. ومع ذلك، من بين الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذه الحالة، فإن معظم المصابين بتشوهات شديدة في الأطراف هم من الذكور.
هناك عدد من الأشياء التي تتأثر في حياة مثل هذا الطفل. وتشمل هذه؛ - مشاكل سلوكية وتأخر في النمو وتشوهات في الهيكل العظمي. تشمل بعض المشكلات السلوكية البارزة العدوان وأنماط النوم غير المنتظمة وفرط النشاط وإيذاء النفس (عادةً ما يكون شائعًا عند المراهقين) والخوف الاجتماعي.
اعتمادًا على الرعاية والاهتمام المقدم، خاصة للمراهقين، لا يمكن التنبؤ بمتوسط العمر المتوقع لمتلازمة كورنيليا دي لانج. وذلك لأن استجابتهم للألم قد تضاءلت وقد ينتهي بهم الأمر إلى إلحاق إصابات بأنفسهم والتي قد يكون بعضها قاتلاً.
قبل ولادة الطفل، يمكن للأم إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية عالي الدقة، وهذا يمكن أن يساعد في الكشف عن تشوهات الأطراف التي يمكن اكتشافها بالإضافة إلى ضعف نمو الأجنة.
ومع ذلك، لا داعي للقلق، فقد يكون فرط النشاط عند الأطفال أيضًا ناجمًا عن حالة شائعة إلى حد ما تُعرف باسم الارتجاع المعدي المريئي، حيث يعاني واحد من كل طفلين في المملكة المتحدة من هذه الحالة.
شيء آخر مشترك بين الحالتين هو أن كلاهما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في الجهاز التنفسي مع الارتجاع المعدي المريئي مما يسبب المزيد من المشاكل وحتى الوفيات في الحالات القصوى.