«Синдром» — це медичний термін, який використовується для позначення станів, які мають набір симптомів і ознак. Таким чином, Корнелія де Ланге є синдромом множинних невиправних і вроджених аномалій із розумовою відсталістю. Особливості захворювання такі ж різноманітні, як і самі пацієнти. Захворювання варіюється від легкого (тип 2) до важкого (тип 1).
У більшості випадків хвороба не може бути пов’язана з членами сім’ї, і тому вважається періодичною, імпульсивною генетичною мутацією, для якої виявлено лише три причинні гени. Зазвичай він характеризується повільним ростом до та після пологів, розумовою відсталістю, яка зазвичай від легкої до важкої, та аномаліями скелета, які вражають руки та кисті. Однак причини залишаються в основному невідомими.
Аномалії обличчя, які також можна спостерігати, включають дугоподібні брови, які часто ростуть як одна посередині, маленькі широко розставлені зуби, маленький задертий ніс і довгі вії. Очікувана тривалість життя при синдромі Корнелії де Ланге може бути різною, але за оцінками, синдром має 1 з 10 000 до 30 000 новонароджених.
Більшість дітей із цим захворюванням добре доживають до зрілого віку, але існує низка небезпечних для життя станів, які можуть вплинути на тривалість життя. Деякі з них включають нелікований гастроезофагеальний рефлюкс, вади серця та аномалії кишечника.
У важких випадках захворювання новонароджений має характерний вигляд обличчя, який не сильно змінюється протягом життя дитини, але в легких випадках риси обличчя можуть бути не такими очевидними при народженні, але вони стають посиленими протягом перших двох-трьох років. життя дитини. Однак до того моменту, коли ця дитина стає дорослою, характерне обличчя втрачається.
Синдром де Ланге викликає три гени:** NIPBL, SMC1A і SMC3. Однак жодне з них не визначає очікувану тривалість життя синдрому в певний часовий проміжок. Проте серед уражених новонароджених із захворюванням більшість із важкими аномаліями кінцівок — хлопчики.
Є багато речей, які впливають на життя такої дитини. До них належать; поведінкові проблеми, уповільнений ріст і аномалії скелета. Деякі з помітних поведінкових проблем включають агресію, нерівний режим сну, гіперактивність, самотравмування (зазвичай поширене у підлітків) і соціальні побоювання.
Залежно від догляду та уваги, особливо до підлітків, тривалість життя при синдромі Корнелії де Ланге непередбачувана. Це пояснюється тим, що вони слабко реагують на біль і можуть спричинити собі травми, деякі з яких можуть бути смертельними.
Перед народженням дитини мати може пройти ультразвукове дослідження високої роздільної здатності, яке може допомогти виявити аномалії кінцівок, які можна виявити, а також поганий ріст ембріона.
Але не варто лякатися, гіперактивність у немовлят також може бути спричинена досить поширеним захворюванням, відомим як гастроезофагеальний рефлюкс, причому кожна друга дитина у Великобританії страждає на це захворювання.
Ще одна спільна риса між цими двома станами полягає в тому, що вони обидва можуть призвести до респіраторних проблем із гастроезофагеальним рефлюксом, що спричиняє більше проблем і навіть летальний результат у крайніх випадках.