«Синдром» — это медицинский термин, используемый для обозначения состояний, которые имеют набор симптомов и признаков. Таким образом, Корнелия де Ланге представляет собой синдром множественных неисправимых и врожденных отклонений с умственной отсталостью. Особенности заболевания столь же разнообразны, как и сами пациенты. Заболевание варьирует от легкой (тип 2) до тяжелой (тип 1).
Чаще всего болезнь не может быть связана с человеком в семье, и поэтому считается, что это периодическая импульсивная генетическая мутация, для которой обнаружено только три причинных гена. Обычно он характеризуется медленным ростом до и после рождения, умственной отсталостью, которая обычно варьируется от легкой до тяжелой, а также аномалиями скелета, поражающими руки и кисти. Однако причины остаются во многом неизвестными.
Аномалии лица, которые также могут наблюдаться, включают дугообразные брови, которые часто растут как одна посередине, маленькие, широко расставленные зубы, крошечный вздернутый нос и длинные ресницы. Продолжительность жизни при синдроме Корнелии де Ланге может варьироваться, но, по оценкам, от 1 из 10 000 до 30 000 новорожденных страдают этим синдромом.
Большинство детей с этим заболеванием доживают до взрослого возраста, но существует ряд угрожающих жизни состояний, которые могут повлиять на продолжительность жизни. Некоторые из них включают невылеченный желудочно-пищеводный рефлюкс, пороки сердца и аномалии кишечника.
В тяжелых случаях заболевания новорожденный имеет характерный внешний вид лица, который не сильно меняется в течение жизни ребенка, но в легких случаях черты лица могут быть не столь очевидными при рождении, но они становятся более четкими в течение первых двух или трех лет. жизни ребенка. Однако к тому времени, когда этот ребенок становится взрослым, характерное лицо теряется.
Три гена, вызывающие синдром де Ланге:** NIPBL, SMC1A и SMC3. Однако ни один из них конкретно не диктует ожидаемую продолжительность жизни синдрома в определенные сроки. Однако среди новорожденных с этим заболеванием большинство детей с тяжелыми аномалиями конечностей — мальчики.
В жизни такого ребенка влияет ряд вещей. К ним относятся; поведенческие проблемы, задержка роста и аномалии скелета. Некоторые из заметных поведенческих проблем включают агрессию, неравномерный сон, гиперактивность, членовредительство (обычно часто встречающееся у подростков) и социальные опасения.
В зависимости от ухода и внимания, особенно подросткам, продолжительность жизни при синдроме Корнелии де Ланге непредсказуема. Это связано с тем, что у них снижена реакция на боль, и в конечном итоге они могут нанести себе травмы, некоторые из которых могут быть смертельными.
До рождения ребенка мать может пройти ультразвуковое исследование высокого разрешения, которое может помочь обнаружить обнаруживаемые аномалии конечностей, а также плохой эмбриональный рост.
Однако не стоит беспокоиться:** гиперактивность у младенцев также может быть вызвана довольно распространенным заболеванием, известным как гастроэзофагеальный рефлюкс, которым страдает каждый второй ребенок в Великобритании.
Еще одна общая черта между этими двумя состояниями заключается в том, что они оба могут привести к респираторным проблемам с желудочно-пищеводным рефлюксом, вызывающим еще больше проблем и даже смертельный исход в крайних случаях.