什麼是特納氏症?

特納氏症是一種影響 x 染色體的染色體疾病。 這種情況影響女性,主要特徵是生長遲緩和因卵巢功能缺失而無法懷孕。 特納氏症不會透過家族遺傳。 女性之間可能存在差異的其他特徵包括蹼頸(脖子上有多餘的皮膚)、頸後髮際線低、淋巴水腫(手腳腫脹)、心臟缺陷、腎臟問題和骨骼結構異常。每2,500 名女孩中約有1 人患有特納氏症。

徵兆和症狀

很多人問,什麼是特納氏症,有哪些症狀和徵兆? 與特納氏症相關的一項主要症狀是生長遲緩。 患有這種疾病的女孩比平均身高矮。 他們最初在前三年有正常的身高增長,然後開始緩慢增長。 一旦進入青春期,她們的身高就不再增長。 患有特納氏症的女孩不會產生性荷爾蒙黃體酮和雌激素。 她們在青春期期間如果沒有荷爾蒙治療,乳房就不會正常生長,也不會經歷正常的月經週期。 儘管她們的卵巢功能不全,但所有其他性器官均正常。 如果感染持續很長一段時間,可能會導致聽力損失。 患有這種疾病的肥胖和超重女性患糖尿病的風險更高。 特納氏症的其他主要徵兆和症狀包括蹼狀頸部、寬闊的胸部、淋巴水腫、脊椎畸形(脊椎側彎)和手肘輕微外翻的手臂。 由於缺乏雌激素,可能會出現骨質疏鬆症。 然而,這可以透過接受荷爾蒙替代療法來預防。

如何診斷特納氏症?

特納氏症最早可以在出生時被診斷出來。 如果女孩出生時患有心臟問題、頸部有蹼或胸部寬且乳頭間距較寬,醫生普遍懷疑這是特納綜合症,並會進行適當的檢查。 在後期,患有這種疾病的女孩開始出現生長異常,如生長發育不良、卵巢發育不良和月經週期異常。 現代技術可以透過超音波測試在懷孕期間檢測到這種情況。 產前檢測是從未出生的嬰兒身上獲取細胞進行染色體分析,以確定孩子是否具有兩條染色體。

特納氏症的治療方法是什麼?

如果孩子被診斷出患有特納氏症,他們應該尋求兒科內分泌學家的幫助,他是代謝和荷爾蒙失調方面的兒童專家。 生長激素注射也非常有益,可以幫助患有特納氏症的人增加身高。