터너 증후군은 x 염색체에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 이 질환은 여성에게 영향을 미치며 주로 성장이 부진하고 난소 기능이 없어 아이를 임신할 수 없는 것이 특징입니다. 터너증후군은 가족을 통해 유전되지 않습니다. 여성에 따라 다를 수 있는 다른 특징으로는 물갈퀴 달린 목(목에 여분의 피부), 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 림프 부종(손과 발의 붓기), 심장 결함, 신장 문제 및 비정상적인 골격 구조 등이 있습니다. 통계에 따르면 터너 증후군은 전 세계 소녀 2,500명 중 약 1명꼴로 발생합니다.
많은 분들이 터너증후군이란 무엇이며, 징후와 증상은 무엇인지 묻습니다. 터너증후군과 관련된 주요 증상 중 하나는 성장 장애입니다. 이 질환을 앓고 있는 소녀들은 평균보다 키가 작습니다. 처음에는 처음 3년 동안은 정상적인 키 성장을 보이다가 그 이후에는 성장 속도가 느려지기 시작합니다. 사춘기에 이르면 키가 전혀 자라지 않습니다. 난소가 기능하지 않는 것도 또 다른 주요 징후이자 증상입니다. 터너증후군을 앓고 있는 소녀들은 성호르몬인 프로게스테론과 에스트로겐을 생성하지 않습니다. 사춘기 동안 호르몬 치료를 받지 않으면 정상적인 유방 성장을 경험하지 못하거나 정상적인 월경주기를 겪지 않습니다. 난소는 기능하지 않지만 다른 모든 성기는 정상입니다. 유아기 동안 이 질환을 앓고 있는 소녀들은 중이염에 자주 걸립니다. 감염이 장기간 지속되면 청력상실로 이어질 수 있다. 터너증후군 여성은 고혈압이 발생하는 경향이 있으므로 정기적으로 점검해야 한다. 이 질환을 앓고 있는 뚱뚱하고 과체중인 여성은 당뇨병에 걸릴 위험이 더 높습니다. 터너 증후군의 다른 주요 징후 및 증상으로는 물갈퀴가 있는 목, 넓은 가슴, 림프 부종, 척추 기형(척추측만증) 및 팔이 팔꿈치에서 약간 바깥쪽으로 휘어지는 등이 있습니다. 골다공증으로 알려진 상태는 에스트로겐 부족으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 이는 호르몬 대체 요법을 통해 예방할 수 있습니다.
터너증후군은 출생 초기부터 진단될 수 있습니다. 여아가 심장 문제, 물갈퀴가 있는 목, 넓은 가슴과 넓은 유두 간격을 가지고 태어난 경우, 의사들은 터너 증후군을 의심하고 적절한 검사를 실시합니다. 이 질환이 있는 소녀들은 후기 단계에서 성장 둔화, 난소 발달 부족, 비정상적인 월경 주기와 같은 비정상적인 성장을 경험하기 시작합니다. 현대 기술을 사용하면 초음파 검사를 통해 임신 중에 상태를 감지할 수 있습니다. 태아기 검사는 아이가 두 염색체를 모두 가지고 있는지 확인하기 위한 염색체 분석을 위해 태아로부터 세포를 채취하기 위해 수행됩니다. 진단은 핵형이라고 알려진 혈액 검사를 통해 확인됩니다.
아이가 터너 증후군 진단을 받으면 신진대사와 호르몬 장애를 전문으로 하는 소아 내분비 전문의의 도움을 받아야 합니다. 성장 호르몬 주사는 또한 매우 유익하며 터너 증후군으로 고통받는 사람의 키를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.