ターナー症候群は、X 染色体に影響を与える染色体疾患です。 この状態は女性に影響を及ぼし、主に卵巣機能の欠如による発育不全と子供を妊娠できないことを特徴とします。 ターナー症候群は家族を通じて遺伝するものではありません。 女性によって異なるその他の特徴としては、首の水かき（首の余分な皮膚）、首の後ろの生え際の低さ、リンパ浮腫（手と足の腫れ）、心臓の欠陥、腎臓の問題、骨格構造の異常などが挙げられます。 統計によると、世界中の少女の約 2,500 人に 1 人がターナー症候群を患っています。
ターナー症候群とは何ですか、またその兆候や症状は何ですか?と多くの人が尋ねます。 ターナー症候群に関連する主な症状の 1 つは、成長阻害です。 この症状に苦しんでいる女の子は平均より背が低いです。 最初の 3 年間は通常の身長の成長が見られますが、その後は成長が遅くなり始めます。 思春期に達すると、身長はまったく伸びなくなります。卵巣の機能不全も大きな兆候と症状です。 ターナー症候群に苦しむ少女は、性ホルモンのプロゲステロンとエストロゲンを生成しません。 思春期にホルモン治療を受けなければ、乳房の正常な成長や月経周期が起こらなくなります。 卵巣は機能していませんが、他の性器はすべて正常です。幼児期、この症状に苦しむ女児は頻繁に中耳感染症を患います。 感染症が長期間続くと、難聴を引き起こす可能性があります。ターナー症候群の女性は高血圧を発症する傾向があるため、定期的に検査する必要があります。 この症状を持つ太りすぎの女性は、糖尿病になるリスクが高くなります。 ターナー症候群のその他の主な兆候や症状としては、水かきのある首、広い胸部、リンパ浮腫、脊椎の変形 (側弯症)、肘がわずかに外に曲がった腕などがあります。 エストロゲンの欠乏により、骨粗鬆症として知られる状態が発生する可能性があります。 しかし、ホルモン補充療法を受けることで予防することが可能です。
ターナー症候群は出生時から診断できます。 女児が心臓に問題を抱えて生まれたり、首に水かきがあったり、胸が広くて乳首の間隔が広くあったりする場合、医師は広くターナー症候群を疑い、適切な検査が行われます。 後期になると、この症状を持つ女児は、発育不全、卵巣の発育不全、異常な月経周期などの異常な発育を経験し始めます。 最新の技術により、超音波検査によって妊娠中の状態を検出できるようになります。 出生前検査は、胎児から細胞を採取して染色体分析を行い、子供が両方の染色体を持っているかどうかを判断するために行われます。診断は、核型として知られる血液検査によって確認されます。
子供がターナー症候群と診断された場合は、代謝およびホルモン障害の小児専門家である小児内分泌学者の助けを求めるべきです。 成長ホルモン注射も非常に効果があり、ターナー症候群に苦しむ人の身長を伸ばすのに役立ちます。