"Sendrom", semptomların ve işaretlerin bir araya getirildiği koşulları belirtmek için kullanılan tıbbi bir terimdir. Cornelia de Lange bu nedenle, zihinsel gerilikle birden fazla düzeltilemez ve doğuştan gelen anormalliklerin bir sendromudur. Kondisyonun özellikleri hastalar kadar çeşitlidir. Hastalık hafif (tip 2) ila şiddetli (tip 1) arasında değişir.
Çoğu zaman, hastalık ailedeki bir kişiye geri dönülemez ve dolayısıyla yalnızca üç nedensel gen bulunmuş aralıklı, itici bir genetik mutasyon olduğu düşünülür. Genellikle doğum öncesi ve doğum sonrası yavaş büyüme, hafiften şiddete zeka geriliği ve kolları ve elleri etkileyen iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Bununla birlikte, nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir.
Gözle görülebilen yüzdeki anormallikler arasında genellikle ortada biri, genişçe küçük aralıklı dişler, küçük bir yukarı doğru burun ve uzun kirpikler şeklinde büyüyen kemerli kaşlar da vardır. Cornelia de Lange sendromunun yaşam beklentisi değişebilir, ancak 10.000 ila 30.000 yeni doğan bebekte 1'in sendrom olduğu tahmin edilmektedir.
Koşulu olan çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşamaktadır ancak yaşam beklentisini etkileyebilecek birtakım yaşamı tehdit eden bazı durumlar vardır. Bunların bazıları, tedavi edilmemiş gastroözofageal reflü, kalp kusurları ve barsak anormallikleridir.
Ciddi şiddetli vakalarda, yenidoğan, çocuğun yaşamı boyunca çok fazla değişmeyen kendine özgü bir yüz görünümüne sahiptir, ancak hafif vakalarda, yüz özellikleri doğumda o kadar açık olmayabilir, ancak ilk iki ya da üç yılda güçlenirler. Çocuğun hayatının Ancak bu çocuk yetişkinliğe geldiğinde, karakteristik yüzü kaybolur.
De Lange sendromuna neden olan üç gen şunlardır: NIPBL, SMC1A ve SMC3. Bunların hiçbiri sendromun ömrünü belirli bir zaman aralığında belirginleştirmez. Durumdaki etkilenen yenidoğanların, ciddi ekstremite anomalili olanların çoğu erkektir.
Böyle bir çocuğun hayatında etkilenen bazı şeyler vardır. Bunlar; Davranış problemleri, büyüme geriliği ve iskelet anormallikleri. Dikkat çeken davranışsal sorunlardan bazıları saldırganlık, düzensiz uyku düzeni, hiperaktivite, kendini yaralama (genellikle gençlerde sık görülür) ve sosyal endişedir.
Özellikle gençlere verilen bakıma ve dikkata bağlı olarak, Cornelia de Lange sendromu ömrü önceden tahmin edilemez. Bunun nedeni, ağrıya duyulan cevabın azalması ve bazılarının ölümcül olabileceği kendiliğinden yaralanmalara neden olmasıdır.
Bir çocuğun doğumundan önce bir anne yüksek çözünürlüklü bir ultrason testi yapabilir ve bu, saptanabilir ekstremite anormalliklerinin ve zayıf embrionario büyümesinin tespit edilmesine yardımcı olabilir.
Ancak bir alarm nedeni olmamakla birlikte, bebeklerde hiperaktivite, Birleşik Krallık'ta her iki bebeğin birinde bu duruma neden olan Gastroözofageal reflü olarak bilinen oldukça yaygın bir duruma neden olabilir.
İki koşul arasında bir diğer ortak şey, ikisinin de gastroözofageal reflü ile ilgili solunum problemlerine yol açabileceği ve aşırı durumlarda aşırı ölümlere ve hatta ölümlere neden olabileceğidir.