"Síndrome" é um termo médico usado para se referir a condições que têm uma coleção de sintomas e sinais. Cornelia de Lange, portanto, é uma síndrome de múltiplas incorrigíveis e anormalidades inatas com retardo mental. As características da condição são tão variadas como os próprios pacientes. A doença varia de leve (tipo 2) a grave (tipo 1).
Na maioria das vezes, a doença não pode ser rastreada até uma pessoa na família e, portanto, é pensado para ser uma intermitente, impulsiva mutação genética do qual apenas três genes causais foram encontrados. Geralmente caracteriza-se por crescimento lento pré e pós-natal, retardo mental que geralmente é leve a grave e anormalidades esqueléticas que afetam os braços e as mãos. As causas, porém, permanecem em grande parte desconhecidas.
Anormalidades faciais que também podem ser observadas incluem sobrancelhas arqueadas que muitas vezes crescem como um no meio, pequenos dentes amplamente espaçados, um minúsculo nariz virado para cima e cílios longos. A expectativa de vida da síndrome de Cornelia de Lange pode variar, mas estima-se que 1 em 10.000 a 30.000 recém-nascidos tenham a síndrome.
A maioria das crianças com a condição de viver bem na idade adulta, mas há uma série de condições fatais que poderiam afetar a expectativa de vida. Alguns destes incluem refluxo gastro esofágico não tratado, defeitos cardíacos e anormalidades intestinais.
Em casos graves da condição, o recém-nascido tem uma aparência facial distinta que não muda muito sobre a vida da criança, mas em casos leves, as características faciais podem não ser tão óbvias no nascimento, mas eles se tornam reforçada ao longo dos primeiros dois ou três anos Da vida da criança. No momento em que esta criança chega à idade adulta no entanto, o rosto característico está perdido.
Os três genes resultantes da síndrome de Lange são: NIPBL, SMC1A e SMC3. Nenhum destes, contudo, dita especificamente a expectativa de vida da síndrome para um período de tempo específico. Dos recém-nascidos afetados com a condição, porém, a maioria das pessoas com anomalias graves membro são meninos.
Há uma série de coisas que são afetadas na vida dessa criança. Esses incluem; Problemas comportamentais, crescimento retardado e anormalidades esqueléticas. Alguns dos notáveis problemas comportamentais incluem agressão, padrões de sono desigual, hiperatividade, auto-lesão (geralmente comum em adolescentes) e apreensão social.
Dependendo do cuidado e atenção dada, especialmente para os adolescentes, a expectativa de vida da síndrome de Cornelia de Lange é imprevisível. Isso ocorre porque eles têm diminuição da resposta à dor e pode acabar auto inflicting ferimentos alguns dos quais poderia ser fatal.
Antes de uma criança nascer, uma mãe pode ter um ultra-som de alta resolução teste realizado e isso poderia ajudar a detectar anomalias detectáveis membro, bem como pobre crescimento embrionario.
Não ser uma causa de alarme, porém, hiperatividade em bebês também poderia ser causada por uma condição bastante comum conhecida como refluxo gastro-esofágico com um em cada dois bebês no Reino Unido com a condição.
Outra coisa comum entre as duas condições é que ambos poderiam levar a problemas respiratórios com o refluxo gastro esofágico causando mais dos problemas e até mesmo fatalidades em casos extremos.