"Sindrome" è un termine medico usato per riferirsi a condizioni che abbiano un insieme di sintomi e segni. Cornelia de Lange, pertanto, è una sindrome di anomalie multiple incorreggibili e innate con ritardo mentale. Le caratteristiche della condizione sono varie quanto i pazienti stessi. La malattia varia da lieve (tipo 2) a grave (tipo 1).
La maggior parte delle volte, la malattia non può essere fatta risalire ad una persona in famiglia ed è quindi pensato per essere una mutazione genetica intermittente, impulsivo dei quali sono stati trovati solo tre geni responsabili. Di solito è caratterizzata da una crescita lenta pre e post natale, ritardo mentale che di solito è lieve a gravi anomalie e scheletriche che colpiscono le braccia e le mani. Le cause però, rimangono in gran parte sconosciuti.
anomalie facciali che possono anche essere osservabile includono sopracciglia arcuate che spesso crescono come quello in mezzo, piccoli denti molto distanziati, un piccolo naso all'insù e le ciglia lunghe. L'aspettativa di vita sindrome di Cornelia de Lange può variare, ma si stima che 1 su 10.000 a 30.000 neonati hanno la sindrome.
La maggior parte dei bambini con la condizione vivono anche in età adulta, ma ci sono una serie di condizioni di pericolo di vita che potrebbero influenzare l'aspettativa di vita. Alcuni di questi includono non trattata da reflusso gastro esofageo, difetti cardiaci e le anomalie intestinali.
Nei casi più gravi della condizione, il neonato ha un aspetto caratteristico del viso che non cambia molto nel corso della vita del bambino, ma in casi lievi, i tratti del viso non può essere così evidente alla nascita, ma lo fanno diventano migliorato nel corso dei primi due o tre anni della vita del bambino. Con il tempo questo bambino arriva all'età adulta però, il volto caratteristica viene persa.
I tre geni risultanti alla sindrome de Lange sono: NIPBL, SMC1A ed SMC3. Nessuno di questi però specificamente impone l'aspettativa di vita della sindrome di un determinato periodo di tempo. Dei neonati colpiti con la condizione, però, la maggior parte di quelli con gravi anomalie degli arti sono ragazzi.
Ci sono un certo numero di cose che sono influenzati in tale vita di un bambino. Questi includono; problemi comportamentali, ritardo della crescita e anomalie scheletriche. Alcuni dei problemi comportamentali di rilievo includono l'aggressività, modelli di sonno irregolare, iperattività, lesioni auto (di solito comune in adolescenti) e apprensione sociale.
A seconda della cura e attenzione, in particolare per gli adolescenti, l'aspettativa di vita sindrome di Cornelia de Lange è imprevedibile. Questo è perché essi sono diminuiti risposta al dolore e potrebbe finire per sé infliggere ferite, alcune delle quali potrebbero essere fatali.
Prima che un bambino è nato, una madre può avere un test di ultrasuoni ad alta risoluzione eseguita e questo potrebbe aiutare a rilevare anomalie degli arti rilevabili così come scarsa crescita embrionario.
Non essere quello di una causa di allarme, però, l'iperattività nei bambini potrebbe anche essere causato da una condizione piuttosto comune, nota come reflusso gastro esofageo con uno ogni due bambini nel Regno Unito con la condizione.
Un'altra cosa comune tra le due condizioni è che entrambi potrebbero portare a problemi respiratori con il reflusso esofageo gastro causando più dei problemi e anche i decessi in casi estremi.