"Syndrome" adalah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada syarat-syarat yang mempunyai koleksi gejala dan tanda-tanda. oleh itu, Cornelia de Lange adalah sindrom pelbagai keabnormalan tidak dapat diperbaiki dan semula jadi yang terencat mental. Ciri-ciri keadaan adalah seperti yang pelbagai sebagai pesakit itu sendiri. Penyakit ini berbeza dari ringan (jenis 2) kepada teruk (jenis 1).
Paling sering daripada tidak, penyakit ini tidak dapat dikesan kembali kepada orang yang dalam keluarga dan oleh itu dianggap sebagai yang terputus-putus, mutasi genetik impulsif di mana hanya tiga gen penyebab telah ditemui. Ia biasanya dicirikan oleh pra pertumbuhan perlahan dan selepas bersalin, terencat akal yang biasanya ringan kepada keabnormalan teruk dan rangka yang memberi kesan kepada lengan dan tangan. Walau bagaimanapun, sebab-sebab kekal sebahagian besarnya tidak diketahui.
keabnormalan muka yang juga mungkin boleh diperhatikan termasuk kening melengkung yang sering berkembang sebagai salah satu di tengah-tengah, kecil gigi meluas dijarakkan, hidung terbalik kecil dan bulu mata yang panjang. The Cornelia de Lange jangka hayat sindrom mungkin berbeza-beza tetapi ia dianggarkan bahawa 1 dalam 10,000 hingga 30,000 bayi yang baru lahir mempunyai sindrom ini.
Kebanyakan kanak-kanak dengan syarat jangan hidup dengan baik sehingga dewasa tetapi ada beberapa keadaan yang mengancam nyawa yang boleh menjejaskan jangka hayat. Beberapa di antaranya yang tidak dirawat refluks esophageal gastro, kecacatan jantung dan kecacatan usus.
Dalam kes-kes yang teruk keadaan, bayi yang baru lahir mempunyai penampilan wajah yang tersendiri yang tidak banyak berubah sepanjang hayat kanak-kanak itu tetapi dalam kes-kes ringan, ciri-ciri wajah mungkin tidak begitu jelas ketika lahir tetapi mereka menjadi dipertingkatkan dalam tempoh dua atau tiga tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Pada masa kanak-kanak ini mendapat ke alam dewasa bagaimanapun, muka ciri hilang.
Tiga gen menyebabkan sindrom de Lange adalah: NIPBL, SMC1A dan SMC3. Tiada seorang pun daripada ini walaupun secara khusus menentukan jangka hayat sindrom ini kepada sesuatu masa tertentu. Daripada bayi yang baru lahir terjejas dengan keadaan walaupun, kebanyakan mereka yang mempunyai anomali anggota badan yang teruk adalah kanak-kanak lelaki.
Terdapat beberapa perkara yang terjejas dalam kehidupan kanak-kanak tersebut. Ini termasuk; masalah tingkah laku, pertumbuhan terbantut dan keabnormalan rangka. Beberapa masalah tingkah laku ketara termasuk pencerobohan, corak tidur tidak sekata, hiperaktif, kecederaan diri (biasanya biasa remaja) dan kebimbangan sosial.
Bergantung pada penjagaan dan perhatian yang diberikan, terutama kepada remaja, jangka hayat sindrom Cornelia de Lange tidak dapat diduga. Ini adalah kerana mereka telah berkurangan tindak balas kepada kesakitan dan boleh berakhir sendiri mencederakan beberapa yang boleh membawa maut.
Sebelum kanak-kanak dilahirkan, seorang ibu boleh menjalani ujian ultrasound resolusi tinggi dilakukan dan ini boleh membantu mengesan kecacatan anggota dikesan serta pertumbuhan embrionario miskin.
Tidak kepada punca penggera walaupun, hiperaktif pada bayi juga boleh disebabkan oleh keadaan yang agak biasa dikenali sebagai Gastro refluks esofagus dengan satu daripada setiap dua bayi di UK mempunyai keadaan.
Satu lagi perkara yang biasa di antara itu adalah bahawa kedua-dua mereka boleh menyebabkan masalah pernafasan dengan refluks esofagus gastro menyebabkan lebih banyak masalah dan juga kematian dalam kes-kes yang melampau.