Apakah Sindrom Turner?

sindrom Turner adalah keadaan kromosom yang memberi kesan kromosom x. Keadaan ini memberi kesan wanita dan terutamanya dicirikan oleh pertumbuhan aksi dan ketidakupayaan untuk hamil kanak-kanak kerana ketiadaan fungsi ovari. sindrom Turner tidak diwarisi melalui keluarga. ciri-ciri lain yang boleh berbeza-beza di kalangan wanita termasuk berselaput leher (kulit tambahan pada leher), garis rambut rendah di belakang leher, limfa-edema (bengkak tangan dan kaki), kecacatan jantung, masalah buah pinggang dan struktur rangka yang tidak normal. Statistik menunjukkan bahawa sindrom turner berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2,500 kanak-kanak perempuan di seluruh dunia.

Tanda-tanda dan Gejala

Ramai orang bertanya, apakah sindrom turner dan apakah tanda-tanda dan gejala-gejala? Satu gejala utama dikaitkan dengan sindrom turner adalah pertumbuhan terbantut. Kanak-kanak perempuan yang mengalami keadaan ini adalah lebih pendek daripada purata. Mereka pada mulanya mempunyai pertumbuhan ketinggian normal bagi tempoh tiga tahun pertama, kemudian mereka mula mengalami pertumbuhan yang perlahan. Sebaik sahaja mereka mencapai akil baligh, mereka tidak mengalami pertumbuhan tinggi paras all.Non berfungsi ovari adalah satu lagi tanda utama dan simptom. Gadis-gadis yang mengalami sindrom turner tidak menghasilkan seks hormon progesteron dan estrogen. Mereka tidak mengalami pertumbuhan normal payudara atau menjalani kitaran haid yang normal tanpa rawatan hormon semasa akil baligh. Walaupun mereka mempunyai ovari berfungsi merokok, semua organ seks lain normal.During awal kanak-kanak, kanak-kanak perempuan yang mengalami keadaan ini mempunyai jangkitan telinga tengah yang kerap. Jika jangkitan berterusan untuk tempoh masa yang panjang, ia boleh membawa kepada pendengaran loss.Females dengan sindrom turner yang mempunyai kecenderungan untuk mendapat tekanan darah tinggi jadi ini perlu diperiksa secara berkala. wanita lemak dan berat badan berlebihan dengan keadaan ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat diabetes. jurusan lain tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom turner termasuk leher, dada yang luas, limfa-edema, kecacatan tulang belakang (Scoliosis) dan senjata yang sedikit ternyata di siku berselaput. Keadaan yang dikenali sebagai Osteoporosis boleh berlaku kerana kekurangan estrogen. Walau bagaimanapun, ini boleh dicegah dengan menjalani terapi penggantian hormon.

Bagaimana Sindrom Turner Didiagnosis?

sindrom Turner boleh didiagnosis seawal semasa kelahiran. Jika seorang kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan masalah jantung, leher berselaput atau dada yang luas dengan puting yang beruang legar, doktor secara meluas mengesyaki ia adalah sindrom turner dan ujian yang betul dilaksanakan. Pada peringkat akhir kanak-kanak perempuan dengan keadaan ini mula mengalami pertumbuhan yang tidak normal seperti pertumbuhan terbantut, kekurangan pembangunan ovari dan kitaran haid yang tidak normal. Teknologi moden membolehkan syarat untuk dikesan semasa mengandung melalui ujian bunyi ultra. ujian pranatal dilakukan untuk mendapatkan sel-sel daripada bayi dalam kandungan untuk analisis kromosom untuk menentukan sama ada kanak-kanak yang mempunyai kedua-dua chromosomes.Diagnosis disahkan melalui ujian darah yang dikenali sebagai kariotip.

Apakah Rawatan Turner Syndrome ini?

Jika kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom turner, mereka perlu mendapatkan bantuan seorang endocrinologist pediatrik yang merupakan seorang pakar kanak-kanak dalam metabolisme dan hormon gangguan. Pertumbuhan hormon suntikan juga sangat bermanfaat dan boleh membantu meningkatkan ketinggian seseorang yang mengalami sindrom turner.