«Syndrome» est un terme médical utilisé pour désigner des conditions qui ont une collection de symptômes et de signes. Cornelia de Lange est donc un syndrome de multiples anomalies incorrigibles et innées avec retard mental. Les caractéristiques de la condition sont aussi variés que les patients eux-mêmes. La maladie varie de légère (type 2) à sévère (type 1).
Le plus souvent, la maladie ne peut pas être remontée à une personne dans la famille et est donc pensé pour être une mutation génétique intermittente, impulsive de laquelle seulement trois gènes causatifs ont été trouvés. Il est généralement caractérisé par une croissance lente avant et après la naissance, un retard mental qui est généralement léger à graves et des anomalies squelettiques qui affectent les bras et les mains. Cependant, les causes demeurent largement inconnues.
Les anomalies faciales qui peuvent également être observables comprennent les sourcils arqués qui se développent souvent comme un dans le milieu, les petites dents largement espacées, un petit nez renversé et de longs cils. L'espérance de vie du syndrome de Cornelia de Lange peut varier, mais on estime que 1 sur 10 000 à 30 000 nouveau-nés ont le syndrome.
La plupart des enfants atteints de la maladie vivent bien dans l'âge adulte, mais il existe un certain nombre de conditions de vie qui pourraient affecter l'espérance de vie. Certains d'entre eux comprennent le reflux gastro-oesophagien non traité, les anomalies cardiaques et intestinales.
Dans les cas graves de la condition, le nouveau-né a un aspect distinctif visage qui ne change pas beaucoup sur la vie de l'enfant, mais dans les cas bénins, les traits du visage mai ne pas être si évident à la naissance, mais ils deviennent renforcée au cours des deux ou trois premières années De la vie de l'enfant. Au moment où cet enfant arrive à l'âge adulte cependant, le visage caractéristique est perdu.
Les trois gènes résultant du syndrome de de Lange sont: NIPBL, SMC1A et SMC3. Aucun d'entre eux, cependant, dicte spécifiquement l'espérance de vie du syndrome à un calendrier précis. Parmi les nouveau-nés atteints de la condition cependant, la plupart des personnes présentant des anomalies graves des membres sont des garçons.
Il ya un certain nombre de choses qui sont touchés dans la vie d'un tel enfant. Ceux-ci inclus; Des problèmes de comportement, une croissance retardée et des anomalies squelettiques. Certains des problèmes comportementaux notables incluent l'agression, les modes de sommeil inégaux, l'hyperactivité, l'auto-blessure (habituellement commun chez les adolescents) et l'appréhension sociale.
Selon le soin et l'attention accordés, en particulier aux adolescents, l'espérance de vie du syndrome de Cornelia de Lange est imprévisible. C'est parce qu'ils ont diminué la réponse à la douleur et pourrait finir par auto infliger des blessures dont certaines pourraient être fatales.
Avant qu'un enfant ne soit né, une mère peut subir un test ultrasonore de haute résolution, ce qui pourrait aider à détecter des anomalies détectables des membres ainsi qu'une mauvaise croissance de l'embrionario.
Ne pas être à une cause d'alarme cependant, l'hyperactivité chez les bébés pourrait également être causée par une condition assez courante connue sous le nom de reflux gastro-oesophagien avec un sur deux bébés au Royaume-Uni ayant la condition.
Une autre chose commune entre les deux conditions est qu'ils pourraient tous deux conduire à des problèmes respiratoires avec le reflux gastro-oesophagien causant plus de problèmes et même des décès dans des cas extrêmes.