"متلازمة" هو مصطلح طبي يستخدم للإشارة إلى الظروف التي لديها مجموعة من الأعراض والعلامات. كورنيليا دي لانج لذلك، هو متلازمة من عدة تشوهات تقويمه والفطرية مع التخلف العقلي. ملامح حالة متنوعة مثل المرضى أنفسهم. المرض يختلف من خفيفة (نوع 2) لشديد (نوع 1).
في أغلب الأحيان من عدم، وهذا المرض لا يمكن ارجاعه إلى شخص في الأسرة، وبالتالي يعتقد أن يكون، طفرة جينية التسرع المتقطعة التي تم العثور على ثلاثة فقط الجينات المسببة. وعادة ما يتميز ما قبل النمو البطيء وبعد الولادة، والتخلف العقلي الذي هو عادة خفيفة الى تشوهات شديدة والهيكل العظمي التي تؤثر على الذراعين واليدين. الأسباب ومع ذلك، لا تزال مجهولة إلى حد كبير.
تشوهات في الوجه التي قد تكون أيضا ملاحظتها تشمل الحاجبين المقوسة التي غالبا ما تنمو واحدة في الوسط، أسنان متباعدة صغيرة، والأنف مقلوبة صغيرة ورموش طويلة. قد تختلف كورنيليا دي لانج الحياة متلازمة المتوقع ولكن يقدر أن 1 في 10،000 إلى 30،000 حديثي الولادة لديهم متلازمة.
معظم الأطفال يعانون من هذه الحالة لا يعيش جيدا في مرحلة البلوغ ولكن هناك عددا من الحالات التي تهدد الحياة التي يمكن أن تؤثر على متوسط العمر المتوقع. وتشمل بعض هذه الجزر غير المعالجة المريء المعدي، عيوب القلب وتشوهات الأمعاء.
في الحالات الشديدة من حالة وحديثي الولادة لديه مظهر الوجه المميز الذي لا يتغير كثيرا على حياة الطفل ولكن في الحالات الخفيفة، ملامح الوجه قد لا يكون واضحا حتى عند الولادة ولكنها لم تصبح معززة خلال السنتين أو الثلاث سنوات الأولى من حياة الطفل. وبحلول الوقت الذي يحصل هذا الطفل إلى مرحلة البلوغ ومع ذلك، فقد وجه مميزة.
الجينات الثلاثة مما أدى إلى متلازمة دي لانج هي: NIPBL، SMC1A وSMC3. أيا من هذه على الرغم تحديدا يملي متلازمة متوسط العمر المتوقع لإطار زمني محدد. من المواليد الجدد المتضررة يعانون من هذه الحالة على الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يعانون من تشوهات أطرافه حادة والأولاد.
وهناك عدد من الأشياء التي تتأثر في مثل حياة الطفل. وتشمل هذه؛ المشاكل السلوكية، وتأخر في النمو وتشوهات الهيكل العظمي. بعض المشاكل السلوكية البارزة تشمل العدوان، وأنماط النوم غير المستوية، وفرط النشاط، وإصابة النفس (عادة شائعة في سن المراهقة) والخوف الاجتماعي.
اعتمادا على الرعاية والاهتمام، خاصة للمراهقين، وكورنيليا دي لانج الحياة متلازمة المتوقع لا يمكن التنبؤ بها. هذا هو لأنها قد تضاءلت استجابة للألم ويمكن أن ينتهي النفس إلحاق إصابات بعضها يمكن أن تكون قاتلة.
قبل ولادة الطفل، ويمكن للأم أن يكون اختبار الموجات فوق الصوتية عالية الدقة المنجز وهذا يمكن أن تساعد في الكشف عن تشوهات الأطراف للكشف فضلا عن النمو embrionario الفقراء.
لا يكون لسبب الإنذار الرغم من ذلك، يمكن أيضا أن تسبب فرط النشاط لدى الأطفال من خلال حالة شائعة بدلا المعروفة باسم المعدي المريئي الجزر مع واحد من بين كل اثنين من الاطفال في المملكة المتحدة وجود حالة.
شيء آخر مشترك بين الشرطين هو أن كلا منهما يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الجهاز التنفسي مع الجزر المريئي المعدي يسبب المزيد من المشاكل وحتى الوفيات في الحالات القصوى.