"Syndroom" is een medische term gebruikt om te verwijzen naar omstandigheden die een verzameling symptomen hebben. Cornelia de Lange dus een syndroom van meervoudige incorrigible en aangeboren afwijkingen bij mentale retardatie. De kenmerken van de aandoening zijn net zo gevarieerd als de patiënten zelf. De ziekte varieert van mild (type 2) tot ernstig (type 1).
Meestal dan niet, de ziekte kan niet worden herleid naar een persoon in de familie en daarom gedacht dat een intermitterende, impulsieve genetische mutatie waarvan slechts drie causatieve genen gevonden worden. Het wordt meestal gekenmerkt door een langzame groei van pre- en postnatale, mentale retardatie, dat is meestal mild tot ernstig en skeletafwijkingen dat de armen en handen beïnvloeden. De oorzaken blijven echter grotendeels onbekend.
Facial afwijkingen die ook waarneembaar kunnen zijn, omvatten wenkbrauwen die vaak groeien als een in het midden, kleine ver uit elkaar geplaatste tanden, een kleine wipneus en lange wimpers. Het Cornelia de Lange syndroom levensduur kan variëren, maar naar schatting 1 op 10.000 tot 30.000 pasgeborenen het syndroom.
De meeste kinderen met de aandoening wonen in de volwassenheid, maar er zijn een aantal levensbedreigende aandoeningen die van invloed kunnen de levensverwachting. Sommige van deze zijn onbehandelde gastro oesofageale reflux, hartafwijkingen en darmen afwijkingen.
In ernstige gevallen van de aandoening, de pasgeborene heeft een kenmerkende gelaatsuitdrukking die niet verandert veel in het leven van het kind, maar in milde gevallen, de gelaatstrekken misschien niet zo voor de hand bij de geboorte, maar ze worden verbeterd gedurende de eerste twee of drie jaar van het leven van het kind. Tegen de tijd dat dit kind krijgt echter volwassenheid, is het karakteristieke gezicht verloren.
De drie genen heeft geleid tot de de Lange syndroom: NIPBL, SMC1A en SMC3. Geen van deze hoewel specifiek bepaalt het syndroom levensverwachting naar een bepaald tijdsbestek. Van de getroffen pasgeborenen met de voorwaarde echter de meeste van de mensen met ernstige anomalieën van de ledematen zijn jongens.
Er zijn een aantal dingen die worden beïnvloed zodanig leven van een kind. Deze omvatten; gedragsproblemen, vertraagde groei en skeletafwijkingen. Een aantal van de opmerkelijke gedragsproblemen onder meer agressie, ongelijke slaappatroon, hyperactiviteit, zelfverwonding (meestal voor bij tieners) en sociale angst.
Afhankelijk van de zorg en aandacht, vooral voor kinderen en jongeren, de Cornelia de Lange syndroom levensverwachting is onvoorspelbaar. Dit komt omdat ze als reactie op pijn zijn afgenomen en kon uiteindelijk zelf toebrengen van verwondingen waarvan sommige kan fataal zijn.
Voordat een kind wordt geboren, kan een moeder hebben een hoge resolutie echografie test wordt uitgevoerd en dit kan helpen bij het opsporen detecteerbaar ledematen afwijkingen evenals slechte embrionario groei.
Geen reden tot alarm echter hyperactiviteit bij kinderen kan ook worden veroorzaakt door een vrij veel voorkomende aandoening bekend als Gastro oesofageale reflux met een op de twee baby's in het VK met de aandoening.
Een ander gemeenschappelijk ding tussen de twee voorwaarden is dat ze beide kunnen leiden tot Respiratory problemen de gastro oesofageale reflux waardoor meer van de problemen en zelfs doden in extreme gevallen.