코넬리 아 랑게 증후군 수명 예상 수명

"증후군"은 증상 및 징후가있는 상태를 나타내는 데 사용되는 의학 용어입니다. Cornelia de Lange는 정신 지체와 함께 여러 가지 불완전하고 타고난 이상의 증후군입니다. 상태의 특징은 환자 자신만큼 다양합니다. 이 질환은 경증 (유형 2)에서 중증 (유형 1)까지 다양합니다.

대부분이 질병은 가족 중 한 사람으로 추적 될 수 없으므로 간헐적이고 충동적인 유전자 변이로 생각되며 그 중 3 가지 원인 유전자 만 발견됩니다. 대개 경증부터 중증 인 골다공증과 팔과 손에 영향을주는 정신 지체 인 전후 산후 성장이 느립니다. 그러나 원인은 크게 알려지지 않았습니다.

또한 관찰 할 수있는 얼굴의 이상은 중간에 1 개, 좁은 넓이의 이빨, 작은 위로 향하게 된 코 및 긴 속눈썹으로 자라는 아치 모양의 눈썹을 포함합니다. Cornelia de Lange 증후군의 평균 수명은 다를 수 있지만 1 만 ~ 3 만명의 신생아 중 1 명이 증후군을 앓고있는 것으로 추산됩니다.

이 상태를 가진 대부분의 어린이는 성인기까지 잘 살지만 수명에 영향을 미칠 수있는 생명을 위협하는 조건이 많이 있습니다. 이들 중 일부는 치료되지 않은 위 식도 역류, 심장 결함 및 장 이상을 포함합니다.

심각한 상태의 경우, 신생아는 아이의 삶을 크게 변화시키지 않는 독특한 얼굴 모양을 가지고 있지만 가벼운 경우에는 얼굴 특징이 출생시 분명하지 않을 수 있지만 처음 2-3 년 동안 개선됩니다 자녀의 삶에 대해 그러나이 아이가 성인기에 이르게 될 때, 특징적인 얼굴은 사라집니다.

de Lange 증후군을 초래 한 세 가지 유전자는 NIPBL, SMC1A 및 SMC3입니다. 이들 중 어느 것도 특정 시간대에 대한 증후군의 수명을 구체적으로 규정하지는 않습니다. 증상이있는 영향받은 신생아 중 심각한 사지 이상이있는 대부분의 사람들은 소년들입니다.

그러한 어린이의 삶에 영향을주는 많은 것들이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 행동 장애, 지체 된 성장 및 골격 이상. 주목할만한 행동 문제 중 일부는 침략, 고르지 않은 수면 패턴, 과다 활동, 자해 (대개 십대 공통) 및 사회적 불안을 포함합니다.

관심과주의 사항, 특히 십대들에 따라, 코넬리 아 랑게 증후군의 평균 수명은 예측할 수 없습니다. 이는 통증에 대한 반응이 감소하고 치명적인 부상을 입힐 수 있기 때문입니다.

아이가 태어나 기 전에, 어머니는 고해상도 초음파 검사를 수행 할 수 있으며, 이는 사지의 성장이 불량하고 검출 할 수있는 사지 이상을 탐지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

그러나 아기의 과잉 행동은 영국에서 두 아기 중 한 명과 함께 위 식도 역류성 위축으로 알려진 다소 일반적인 상태로 인해 발생할 수 있습니다.

두 가지 조건 사이의 또 다른 공통점은 위장관 식도 역류로 인한 호흡기 문제로 인해 극단적 인 경우에 더 많은 문제와 사망자가 발생한다는 것입니다.