「シンドローム」は、症状と兆候の集合を有する状態を指すのに使用される医学用語である。したがって、Cornelia de Langeは、精神遅滞を伴う複数の矯正不能かつ本質的な異常の症候群である。状態の特徴は、患者自身と同様に様々である。この疾患は、軽度（タイプ2）から重症（タイプ1）まで様々である。
たいていの場合、この病気は家族内の人に戻すことができないため、断続的で衝動的な遺伝子突然変異であると考えられ、3つの原因遺伝子しか見つかっていません。それは、通常、軽度から重度の骨格異常および腕および手に影響を及ぼす精神遅滞の前後の遅い成長が特徴である。しかし、原因はほとんど分かっていない。
目に見える可能性のある顔面の異常には、中央に1つ、小さく広がった歯、小さな上向きの鼻、長いまつげとして成長することが多いアーチ形の眉毛が含まれます。 Cornelia de Lange症候群の平均余命は異なるかもしれませんが、1万〜3万人の新生児の1人にこの症候群があると推定されています。
この状態の子供の大部分は成人期までうまく生きていますが、平均寿命に影響を与える生命を脅かすいくつかの状態があります。これらのうちのいくつかは、未治療の胃食道逆流、心不全および腸の異常を含む。
重篤な状態の場合、新生児は、子供の生活のあまり変化しない特徴的な顔の外観を有するが、軽度の場合には、顔の特徴は、出生時にはあまり明らかではないが、最初の2〜3年子供の人生のしかし、この子供が大人になる頃には、特徴的な顔が失われます。
de Lange症候群に起因する3つの遺伝子は、NIPBL、SMC1AおよびSMC3である。これらのどれも特定の時間枠に対するシンドロームの平均余命を具体的に指示するものではありません。症状のある罹患した新生児のうち、重度の四肢異常を有する者の大半は男の子です。
そのような子供の人生に影響を与えるいくつかのことがあります。これらには、行動障害、遅れた成長および骨格異常が含まれる。顕著な行動上の問題には、攻撃性、不均等な睡眠パターン、多動性、自己傷害（通常は十代に共通）、社会的不安などがあります。
ケアと注意、特に10代の注意に応じて、コーネリアデランゲ症候群の寿命は予測できません。これは、痛みへの反応が減り、致命傷になる可能性のある怪我を負う可能性があるからです。
子供が生まれる前に、母親は高解像度の超音波検査を実施することができ、これは検出可能な四肢の異常ならびに塞栓症の増殖不良を検出するのに役立つ可能性がある。
しかし、赤ちゃんの活動亢進は、胃食道逆流症として知られているかなり一般的な状態によって引き起こされる可能性があり、英国内の2人の乳児のうち1人はこの状態を有する。
2つの条件の間のもう1つの共通点は、両方とも、胃食道逆流で呼吸器系の問題を引き起こし、極端な場合にはさらに多くの問題を引き起こし、死に至らしめる可能性があるということです。