ターナー症候群とは何ですか?

ターナー症候群は、x染色体に影響を及ぼす染色体状態である。この状態は女性に影響を及ぼし、主にスタントの成長および卵巣機能の欠如のために子供を抱くことができないことを特徴とする。ターナー症候群は家族を通して遺伝しません。女性の間で異なる可能性のある他の特徴には、首輪の後ろにある薄い首、リンパ浮腫(手と足の腫れ)、心臓の欠陥、腎臓の問題および異常な骨格構造が含まれます。統計によると、全世界の2,500人の少女のうち約1人にターナー症候群が発生しています。

兆候と症状

多くの人が尋ねる、ターナー症候群とは何か、徴候や症状は何ですか?ターナー症候群に関連する1つの主要な症状は、発育不良です。この状態に苦しんでいる女の子は平均よりも短くなっています。彼らは当初、最初の3年間は正常な身長の伸びを示しており、その後はゆっくりと成長し始めます。彼らが思春期に達すると、彼らは全く高さの成長を経験しません。機能していない卵巣は、もう一つの大きな徴候であり症状です。ターナー症候群に苦しむ女の子は、性ホルモンであるプロゲステロンとエストロゲンを産生しません。彼らは、正常な乳房の成長を経験せず、または思春期にホルモン治療をしないと正常な月経周期を経ない。彼らは機能していない卵巣を持っていますが、他のすべての性器は正常です。この病気に苦しんでいる少女は、早い時期に耳の中耳炎が頻発します。感染が長期間続くと、難聴につながる可能性があります。ターナー症候群の女性は高血圧を発症する傾向がありますので、定期的にチェックする必要があります。この状態の脂肪および太りすぎの女性は、糖尿病を発症する危険性が高い。ターナー症候群の他の主要な徴候および症状には、網状頸部、広範な胸部、リンパ浮腫、背骨の変形(脊柱側弯症)および肘でわずかに出現した腕が含まれる。骨粗鬆症として知られる状態は、エストロゲンの不足のために起こり得る。しかし、これはホルモン補充療法を受けて予防することができます。

ターナー症候群はどのように診断されていますか?

ターナー症候群は早くも出生時に診断することができます。女の子の子供が心臓の問題、首輪、首に広い乳首を持つ広々とした胸で生まれた場合、医師は広くターナー症候群であると思われ、適切な検査が行われます。後の段階で、この状態の女の子は成長の鈍化、卵巣の発達の欠如および異常な月経周期のような異常な成長を経験し始める。現代の技術は、妊娠中に超音波検査によって状態を検出することを可能にする。出生前検査は、子供が両方の染色体を有するかどうかを決定するために、染色体分析のために未熟児から細胞を得るために行われる。診断は、核型として知られる血液検査によって確認される。

ターナー症候群の治療とは何ですか?

小児がターナー症候群と診断された場合、代謝およびホルモン障害の小児専門医である小児内分泌専門医の助けを求めるべきである。成長ホルモン注射はまた、非常に有益であり、ターナー症候群に罹患している人の身長を増加させるのに役立ち得る。