"Síndrome" es un término médico usado para referirse a condiciones que tienen una colección de síntomas y signos. Cornelia de Lange por lo tanto, es un síndrome de múltiples anormalidades incorregibles e innatas con retraso mental. Las características de la condición son tan variados como los propios pacientes. La enfermedad varía de leve (tipo 2) a grave (tipo 1).
La mayoría de las veces, la enfermedad no se puede remontar a una persona en la familia y por lo tanto se piensa para ser una intermitente, impulsiva mutación genética de la cual sólo tres genes causantes se han encontrado. Por lo general, se caracteriza por un crecimiento lento pre y post natal, retraso mental que suele ser de leve a severa y las anomalías esqueléticas que afectan a los brazos y las manos. Sin embargo, las causas siguen siendo en gran parte desconocidas.
Anomalías faciales que también pueden ser observables incluyen cejas arqueadas que a menudo crecen como una en el medio, pequeños dientes ampliamente espaciados, una pequeña nariz hacia arriba y pestañas largas. La esperanza de vida del síndrome de Cornelia de Lange puede variar, pero se estima que 1 de cada 10.000 a 30.000 recién nacidos tienen el síndrome.
La mayoría de los niños con la condición de vivir bien en la edad adulta, pero hay una serie de condiciones fatales que podrían afectar la esperanza de vida. Algunos de estos incluyen reflujo gastroesofágico no tratado, defectos cardíacos y anormalidades intestinales.
En los casos graves de la condición, el recién nacido tiene un aspecto facial distintivo que no cambia mucho sobre la vida del niño, pero en casos leves, las características faciales pueden no ser tan evidentes al nacer, pero se hacen mejoradas en los primeros dos o tres años De la vida del niño. En el momento en que este niño llega a la edad adulta sin embargo, la cara característica se pierde.
Los tres genes que resultan del síndrome de Lange son: NIPBL, SMC1A y SMC3. Ninguno de estos, aunque dicta específicamente la esperanza de vida del síndrome de un determinado plazo. De los recién nacidos afectados con la condición sin embargo, la mayor parte de ésos con las anomalías severas de la extremidad son muchachos.
Hay una serie de cosas que se ven afectadas en la vida de un niño. Éstas incluyen; Problemas de comportamiento, crecimiento retardado y anomalías esqueléticas. Algunos de los problemas de conducta notables incluyen la agresión, los patrones de sueño desiguales, la hiperactividad, la lesión por sí mismo (generalmente común en los adolescentes) y la aprehensión social.
Dependiendo del cuidado y atención dada, especialmente a los adolescentes, la esperanza de vida del síndrome de Cornelia de Lange es impredecible. Esto se debe a que han disminuido la respuesta al dolor y podría terminar auto infligir lesiones algunas de las cuales podrían ser fatales.
Antes de que un niño nazca, una madre puede tener una prueba ultrasónica de alta resolución realizada y esto podría ayudar a detectar anomalías detectables de la extremidad así como crecimiento embrionario pobre.
No ser a una causa de alarma, sin embargo, la hiperactividad en los bebés también podría ser causada por una condición bastante común conocida como reflujo gastroesofágico con uno de cada dos bebés en el Reino Unido con la condición.
Otra cosa común entre las dos condiciones es que ambos podrían conducir a problemas respiratorios con el reflujo gastroesofágico causando más de los problemas e incluso muertes en casos extremos.