"綜合徵”是用於指具有症狀和體徵的病症的醫學術語。因此，Cornelia de Lange是多種不可救治的且具有智力遲鈍的先天性異常的綜合徵。病症的特徵隨病人本身而變化。該疾病從輕度（2型）至重度（1型）。
大多數情況下，該疾病不能追溯到家庭中的一個人，因此被認為是間歇性的，衝動性的基因突變，其中只發現了三個致病基因。其通常特徵在於產前和產後緩慢生長，智力遲鈍，其通常輕微到影響手臂和手的嚴重和骨骼異常。然而，原因仍然很大程度上未知。
也可以觀察到的面部異常包括弓形眉毛，其通常在中間成長為一個，小的寬間隔的牙齒，微小的翻轉的鼻子和長的睫毛。 Cornelia de Lange綜合徵的預期壽命可能不同，但據估計，1萬至3萬新生兒患有該綜合徵。
大多數患有這種疾病的兒童在成年後生活得很好，但有一些危及生命的條件可能影響預期壽命。這些中的一些包括未治療的胃食管反流，心臟缺陷和腸異常。
在嚴重的情況下，新生兒有一個獨特的面部外觀，不會改變太多的孩子的生活，但在輕微的情況下，面部特徵可能不是那麼明顯的出生，但他們確實在前兩三年增強的孩子的生活。然而，當這個孩子成年時，特徵的臉失去了。
導致de Lange綜合徵的三個基因是：NIPBL，SMC1A和SMC3。這些都沒有具體規定該綜合徵的預期壽命在一個特定的時間框架。在患有該病的受影響的新生兒中，大多數具有嚴重肢體異常的新生兒是男孩。
在這樣的孩子的生活中有一些事情受到影響。這些包括;行為問題，延遲生長和骨骼異常。一些顯著的行為問題包括侵略，睡眠模式不均，多動，自我傷害（通常在十幾歲時常見）和社會恐懼。
根據給予的護理和注意，特別是對青少年，Cornelia de Lange綜合徵預期壽命是不可預測的。這是因為它們對疼痛的反應減弱，並且可能導致自我傷害，其中一些可能是致命的。
在孩子出生前，母親可以進行高分辨率超聲檢查，這可以幫助檢測可檢測的肢體異常以及差的胚胎生長。
不是一個驚喜的原因，但嬰兒的多動症也可以由稱為胃食管反流的相當共同的情況引起，在英國每兩個嬰兒中有一個具有該病症。
兩個條件之間的另一個常見的事情是，它們都可能導致胃食管反流的呼吸問題，導致更多的問題，甚至在極端情況下的死亡。