"Синдром" является медицинский термин, используемый для обозначения условий, которые имеют набор симптомов и признаков. Корнелии де Ланге, следовательно, представляет собой синдром множественных неисправимых и врожденных аномалий с задержкой психического развития. Особенности состояния, столь же разнообразны, как и сами пациенты. Заболевание варьирует от легкой (тип 2) до тяжелой (тип 1).
Чаще всего, болезнь не может быть прослежена к человеку в семье и поэтому считается прерывистый, импульсивный генетическая мутация которых были обнаружены только три причинных генов. Это, как правило, характеризуется медленным пре роста и послеродовой, умственной отсталости, которая, как правило, от легкой до тяжелой и скелетные аномалии, которые влияют на руки и кисти рук. Причины, однако, по-прежнему в значительной степени неизвестны.
лицевых аномалий, которые также могут быть наблюдаемыми включают арочные брови, которые часто растут как один в середине, маленькие широко расставленные зубы, крошечный вздернутый нос и длинные ресницы. Средняя продолжительность жизни синдром Корнелии де Ланге может варьироваться, но предполагается, что 1 в 10 000 до 30 000 новорожденные имеют синдром.
Большинство детей с условием живут хорошо во взрослую жизнь, но есть целый ряд опасных для жизни условий, которые могут повлиять на продолжительность жизни. Некоторые из них включают в себя необработанные гастроэзофагеального рефлюкса, пороки сердца и аномалии кишечника.
В тяжелых случаях при условии, новорожденный имеет характерный внешний вид лица, который не меняется много за жизнь ребенка, но в легких случаях, черты лица могут быть не столь очевидным при рождении, но они стали усиливается в течение первых двух-трех лет жизни ребенка. К тому времени этот ребенок попадает к взрослой жизни, однако, характерное лицо теряется.
Три гена, в результате к синдрому де Ланге являются: NIPBL, SMC1A и SMC3. Ни один из них, хотя конкретно не указывает на продолжительность жизни синдрома на определенный промежуток времени. Из пострадавших новорожденных, страдающих этим заболеванием, хотя, большинство из тех, с серьезными аномалиями конечностей мальчиков.
Есть целый ряд вещей, которые затронуты в такой жизни ребенка. К ним относятся; поведенческие проблемы, замедление роста и скелетные аномалии. Некоторые из известных поведенческих проблем включают в себя агрессию, неровные спящие образцы, гиперактивность, членовредительство (как правило, общее у подростков) и социальную тревогу.
В зависимости от ухода и внимания данной, особенно для подростков, средняя продолжительность жизни синдром Корнелии де Ланге непредсказуема. Это происходит потому, что они уменьшились реакция на боль и может в конечном итоге себя причиняя травмы некоторые из которых могут быть фатальными.
Перед тем, как рождается ребенок, мать может иметь испытание ультразвука высокого разрешения выполнено, и это может помочь обнаружить обнаруживаемые аномалии конечностей, а также слабый рост embrionario.
Не быть причиной тревоги, хотя, гиперактивность у детей, также может быть вызвано довольно общим состоянием, известным как Gastro пищеводного рефлюкса с одной из каждых двух детей, в Великобритании, имеющих состояние.
Еще одна общая вещь между этими двумя условиями является то, что они оба могут привести к респираторным проблемам с желудочно-пищеводным рефлюксом вызывает больше проблем, и даже со смертельным исходом в крайних случаях.