"Syndrom" ist ein medizinischer Begriff verwendet, um auf Bedingungen, die eine Sammlung von Symptomen und Zeichen. Cornelia de Lange ist daher ein Syndrom mehrerer unverbesserlicher und angeborener Anomalien mit geistiger Retardierung. Die Eigenschaften des Zustandes sind so vielfältig wie die Patienten selbst. Die Krankheit variiert von mild (Typ 2) bis schwere (Typ 1).
In den meisten Fällen kann die Krankheit nicht auf eine Person in der Familie zurückgeführt werden und wird daher als eine intermittierende, impulsive genetische Mutation angesehen, von der nur drei ursächliche Gene gefunden wurden. Es ist in der Regel durch langsame Wachstum vor und nach der Geburt, geistige Retardierung, die in der Regel leichte bis schwere und Skelett-Anomalien, die die Arme und Hände auswirken gekennzeichnet. Die Ursachen bleiben jedoch weitgehend unbekannt.
Gesichtsanomalien, die auch beobachtbar sein können, schließen gewölbte Augenbrauen ein, die häufig als eins in der Mitte wachsen, kleine weit beabstandete Zähne, eine kleine umgedrehte Nase und lange Wimpern. Die Cornelia de Lange Syndrom Lebenserwartung kann variieren, aber es wird geschätzt, dass 1 von 10.000 bis 30.000 Neugeborenen das Syndrom haben.
Die meisten Kinder mit dem Zustand leben gut bis ins Erwachsenenalter, aber es gibt eine Reihe von lebensbedrohlichen Bedingungen, die die Lebenserwartung beeinflussen könnten. Einige von ihnen gehören unbehandelten gastroösophagealen Reflux, Herzfehler und Darmanomalien.
In schweren Fällen des Zustandes hat das Neugeborene ein unverwechselbares Gesichtsaussehen, das sich nicht viel über das Leben des Kindes ändert, aber in leichten Fällen können die Gesichtszüge bei Geburt nicht so offensichtlich sein, aber sie werden in den ersten zwei oder drei Jahren verstärkt Des Lebens des Kindes. Wenn das Kind zum Erwachsenenalter kommt, geht das charakteristische Gesicht verloren.
Die drei Gene, die zum de Lange-Syndrom führen, sind: NIPBL, SMC1A und SMC3. Keiner von ihnen, aber spezifisch diktiert die Syndrom-Lebenserwartung zu einem bestimmten Zeitrahmen. Von den betroffenen Neugeborenen mit dem Zustand aber, die meisten von denen mit schweren Extremitätenanomalien sind Jungen.
Es gibt eine Reihe von Dingen, die in einem solchen Kind das Leben betroffen sind. Diese beinhalten; Verhaltensstörungen, verzögertes Wachstum und Skelettanomalien. Einige der bemerkenswerten Verhaltensauffälligkeiten schließen Aggression, ungleichmäßige Schlafmuster, Hyperaktivität, Selbstverletzung (gewöhnlich im Teenageralter) und sozialer Besorgnis ein.
Abhängig von der Pflege und Aufmerksamkeit gegeben, vor allem für Jugendliche, die Cornelia de Lange-Syndrom Lebenserwartung ist unvorhersehbar. Dies liegt daran, dass sie verringert Reaktion auf Schmerzen und könnte am Ende selbst Verursachung Verletzungen, von denen einige tödlich sein könnte.
Bevor ein Kind geboren wird, kann eine Mutter eine hochauflösende Ultraschall-Test durchgeführt haben und dies könnte dazu beitragen, detektierbare Gliedmaßen Anomalien sowie schlechte embrionario Wachstum nachzuweisen.
Nicht zu einer Ursache des Alarms aber Hyperaktivität bei Babys könnte auch durch eine ziemlich häufige Bedingung bekannt als Gastro ösophageale Reflux mit einem von zwei Babys in Großbritannien mit der Bedingung verursacht werden.
Eine weitere gemeinsame Sache zwischen den beiden Bedingungen ist, dass sie beide zu Atemwegserkrankungen mit dem gastroösophagealen Reflux führen könnte mehr Probleme und sogar Todesfälle im Extremfall führen.