Zespół Cornelii de Lange Żywotność

"Zespół" jest terminem medycznym odnosi się do warunków, które zbiór objawów. Dlatego Cornelia de Lange, jest zespołem wielu niepoprawnych i wrodzonych zaburzeń z upośledzeniem umysłowym. Cechy stanu są tak różne jak sami pacjenci. Choroba ta waha się od łagodnego (typ 2) do ciężkiej (typ 1).

Większość nie częściej niż choroba nie może być wstecz do osoby w rodzinie i dlatego jest uważany za przerywany, impulsywne mutacja genetyczna, która zaledwie trzy sprawcze geny zostały znalezione. Jest to zwykle charakteryzuje się powolnym pre wzrostu i po porodzie, upośledzenia umysłowego, który jest zazwyczaj łagodne do ciężkich i szkieletowych nieprawidłowości mających wpływ na ramiona i ręce. Przyczyny pozostają jednak w dużej mierze nieznane.

Twarzy nieprawidłowości, które mogą być widoczne obejmują łukowate brwi, które często rosną jako jeden w środku, małe szeroko rozstawione zęby, mały zadarty nos i długie rzęsy. Średnia długość życia zespołu Cornelia de Lange może się zmieniać, ale szacuje się, że 1 na 10000 do 30000 noworodki mają syndrom.

Większość dzieci z warunku należy dobrze żyć w dorosłość, ale istnieje wiele zagrażających życiu warunkach, które mogłyby mieć wpływ na długość życia. Niektóre z nich są nieprzetworzone żołądkowo przełykowy, wady serca i zaburzenia jelit.

W ciężkich przypadkach warunkiem, noworodek ma charakterystyczny wygląd twarzy, który nie zmienia się znacznie w ciągu życia dziecka, ale w łagodnych przypadkach, rysy twarzy może nie być tak oczywiste w chwili urodzenia, ale stają się wzmocnione w ciągu pierwszych dwóch lub trzech lat życia dziecka. Do tego czasu dziecko dostaje do dorosłości jednak charakterystyczna twarz jest stracone.

Trzy geny wynikające z zespołem De Lange to: NIPBL, SMC1A i SMC3. Żaden z nich jednak wyraźnie dyktuje żywotność zespołem do określonego czasu. Spośród chorych noworodków z warunkiem jednak większość z nich z ciężkimi anomaliami kończyn są chłopcy.

Istnieje wiele rzeczy, które są dotknięte w takim życiu dziecka. Obejmują one; Problemy behawioralne, opóźniony wzrost i nieprawidłowości szkieletowych. Niektóre z ważnych problemów behawioralnych obejmują agresję, nierówna wzorce snu, nadpobudliwość, szkody we własnym zakresie (zwykle powszechne w nastolatków) oraz niepokój społeczny.

W zależności od danego dbałością, a zwłaszcza młodzieży, średnia długość życia zespołu Cornelia de Lange jest nieprzewidywalny. To dlatego, że zmniejszyły odpowiedź na ból i może skończyć siebie zadając obrażenia z których niektóre mogą być śmiertelne.

Zanim dziecko się rodzi, matka może mieć badanie USG wykonywane w wysokiej rozdzielczości, a to może pomóc w wykryciu nieprawidłowości wykrywanych kończyn, a także słaby wzrost embrionario.

Nie być przyczyna alarmu jednak, nadpobudliwość u dzieci, może również być spowodowane raczej wspólnego stanu zwanego Gastro przełykowy z jednym na każde dwa niemowląt w Wielkiej Brytanii o stanie.

Inną powszechną rzeczą pomiędzy dwoma warunkami jest to, że oboje mogli prowadzić do problemów z oddychaniem z żołądkowo- przełykowy powodują więcej problemów, a nawet śmiertelnych w skrajnych przypadkach.