コーネリアデランゲ症候群

コーネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は10,000人の生存出生ごとに約1つに影響する遺伝的状態である。影響を受けた個体は、生まれたときの状態を有するが、後になるまで診断されないこともある。これは、さまざまな身体的、認知的および医学的症状があり、その影響が軽度から重度の範囲であり、診断を困難にするためです。 CdLSは、時々、ブラフマン・デ・ランゲ症候群、ブッシー症候群、またはアムステルダム小人症としても知られている。

誰が影響を受けますか？

CdLSには遺伝的原因がありますが、両親によって継承されることはなく、兄弟姉妹は影響を受ける可能性は低いですが、家族内の複数の子供が診断されることもあります。これは少年少女にも等しく影響し、あらゆる民族の背景や人種に発生する可能性があります。

最初に発見されたのはいつですか？

Cornelia De Lange Syndromeは1916年に初めて発見されましたが、1933年にオランダの小児科小児科Cornelia De Langeによる症候群と同定されました。シンドロームと呼ばれるのは、シンドロームに関連するさまざまな特徴や特性があるためです。 CdLSを罹患している個体は、症状の数少ない、またはすべての症状を有する可能性がある。

機能と特性は何ですか？

CdLSには多くの特徴と特徴があります。最も一般的なのは次のとおりです。

低出生体重 - 通常2.5kg未満
小さい頭（小頭）
遅れた成長と発展 - CdLSを持つ人は短い
顔の特徴 - 長いまつげ、しばしば結合された細い眉毛、小さい上向きの鼻、狭くなった唇、低い位置の耳、口蓋裂
肢の異常 - 短く、奇形または欠損した手足または桁。手足は小さく、小指はしばしばカールし、2番目と3番目のつま先は部分的につながっています
心不全（症例の20〜30％）
胃腸の問題（症例の85％）。胃の逆流、嘔吐、食べる時の痛みが悪い食欲につながる
発達遅延 - 軽度または重度であり、コミュニケーションに影響することがある
行動の問題 - 例：攻撃、自己刺激、自己傷害（例えば、頭部の叩き、手の咬合）。これは周期的に行われることがあり、しばしば根底にある医学的原因が存在する。
他の形質も起こり得る。自閉症スペクトラム、強迫性障害、注意欠陥障害、注意欠陥多動性障害。目の接触、儀式的な行動パターン、日常の愛を避けることができます。

コーネリアデランゲ症候群の原因は何ですか？

CdLSは、第5染色体上の遺伝的突然変異によって引き起こされ、早期胎児発育の重要な段階で起こる。今のところ、3つの遺伝子が関与していることが示されているが、他のものもまだ影響を受けることが判明している可能性がある。

染色体（SMC）遺伝子の構造維持

妊娠初期の正しい染色体発達を確保するために不可欠な4つのSMC遺伝子があります。これらの2つの欠陥（SMC1AおよびSMC3）は、CdLSに影響を及ぼす可能性があります。

ニップされたB様タンパク質NIPBL遺伝子

2004年、TyneのNewcastleとPhiladelphiaの小児病院の研究者は、NIPBL遺伝子の突然変異がCornelia De Lange症候群を引き起こしたことを発見しました。 NIPBL遺伝子はdelanginを産生します。delanginは、胎児の発育過程で染色体を正確に保持するために重要であり、染色体が正しい密度に達していることを保証し、DNAが損傷を特定し修復する方法に影響を与えます。診断された人の50％以上がこのNIPBL遺伝子に突然変異を持っていますが、SMC遺伝子の発生率はずっと低くなっています。

コーネリア・デ・ランゲ症候群はどのように診断されていますか？

幅広い種類の特徴および特徴のために、CdLSは通常臨床的に専門家によって診断される。これは、病歴を取ること、健康診断を行うこと、および遺伝子検査（特にNIPBL遺伝子の突然変異について）を手配することを含む。遺伝子変異は約60％のケースで確認されていますが、時にはテストでは示されないことがあります。しかし、これは、まだ単離されていないCdLSに関与する他の遺伝子が存在するためであり、これらが同定され、確認されれば、遺伝子検査にそれらが含まれ得るからであると考えられる。

CdLSの出生前診断は、関連する要因の範囲が広いため困難です。 CdLSで子どもが生まれた場合は、その後の妊娠18週目に高精細超音波スキャンを行うことを両親に推奨します。これは四肢の異常や心臓の欠陥などの観察可能な機能に焦点を当てることができますが、最終的な出生前診断はできません。

コーネリア・デ・ランゲ症候群の患う家族には、どのような支援がありますか？

英国とアイルランドのCdLS財団は、世界中の同様の組織のネットワークの一部である任意の組織です。それは、両親を支援し、研究を主張し、早期診断を奨励するために医療従事者の意識を高めるのに重要な役割を果たす。

CdLS財団には、家族を支援するための膨大なリソースがあります。ボランティアの人材が揃ったヘルプラインがあり、家族や医療従事者にとって重要な情報を提供する小冊子や情報パックが作成されています。四半期ごとのニュースレターでは、関連する問題について説明し、最新の調査に関する最新情報が含まれています。家族会議は6ヶ月に1回開催され、影響を受けた家族が一緒に会い、経験を共有することができ、最大の出席を可能にするために異なる場所で開催されます。国際出席者を含む大規模な会議も開催され、他の時には「ミニ会議」も開催されます。

CdLS財団は、専門家が情報を共有したり、（例えば国際会議に出席したりして）お互いに連絡を取ったり、CdLSに関する正確な科学的情報に家族がアクセスできるようにする独自の科学諮問委員会（SAC）を設立しました。

CdLS財団はまた、CdLS患者の診断と治療を改善し、治療法を模索するための医療研究を支援しています。しかし、組織が自発的な寄付に頼っているため、資金は限られています。

当然のことながら、CdLSの診断は家族に大きな影響を及ぼし、さまざまな特徴や特徴は個々の人を個別に支援し治療する必要があることを意味します。しかし、研究は継続しており、CdLS財団のような組織は、直接的に影響を受けた人々、およびこの分野で働く医療従事者の両方に助けと支援を提供することができます。