Síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta os cromossomos x. Esta condição afeta a mulher e é principalmente caracterizada por stunt crescimento e incapacidade de conceber crianças devido à ausência da funcionalidade ovariana. A síndrome de Turner não é herdada pela família. Outras características que podem variar entre as mulheres incluem webbed pescoço (pele extra no pescoço), baixa linha fina na parte de trás do pescoço, edema linfático (inchaço das mãos e pés), defeitos cardíacos, problemas renais e uma estrutura esquelética anormal. As estatísticas mostram que a síndrome de turner ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 meninas em todo o mundo.
Muitas pessoas perguntam, o que é a síndrome de Turner e quais são os sinais e sintomas? Um sintoma importante associado com a síndrome de Turner é o crescimento atrofiado. Meninas que sofrem desta condição são mais curtos do que a média. Eles inicialmente têm um crescimento de altura normal para os primeiros três anos, então eles começam a experimentar um crescimento lento. Uma vez que alcançam a puberdade, eles não experimentam nenhum crescimento de altura em todos.O funcionamento dos ovários não é outro sinal importante e sintoma. As meninas que sofrem de síndrome turner não produzem os hormônios sexuais progesterona e estrogênio. Eles não experimentam o crescimento normal dos seios ou passam por ciclo menstrual normal sem tratamento hormonal durante a puberdade. Embora tenham ovários não funcionando, todos os outros órgãos sexuais são normais. Durante a primeira infância, as meninas que sofrem desta condição têm infecções freqüentes do ouvido médio. Se as infecções persistem por um longo período de tempo, pode levar à perda de audição. As mulheres com a síndrome de Turner têm uma tendência a desenvolver pressão arterial elevada por isso deve ser verificado regularmente. Mulheres gordas e com excesso de peso com esta condição estão em maior risco de contrair diabetes. Outros sinais maiores e sintomas da síndrome de Turner incluem pescoço palmado, peito largo, linfedema, deformidade da coluna vertebral (escoliose) e braços que são ligeiramente virados para fora no cotovelo. Uma condição conhecida como osteoporose pode ocorrer devido à falta de estrogênio. Isto pode, contudo, ser evitado através de uma terapia de reposição hormonal.
Turner síndrome pode ser diagnosticada tão cedo quanto durante o nascimento. Se uma menina é nascido com um problema cardíaco, webbed pescoço ou um peito largo com mamilos amplamente espaçados, os médicos suspeitam amplamente que é a síndrome turner e testes adequados são realizados. Em estágios mais avançados, as meninas com esta condição começam a experimentar um crescimento anormal como o crescimento atrofiado, a falta de desenvolvimento de ovários e ciclos menstruais anormais. A tecnologia moderna permite que a condição seja detectada durante a gravidez através de testes ultrassonográficos. O teste pré-natal é feito para obter células do bebê por nascer para análise cromossômica para determinar se a criança tem ambos os cromossomos. O diagnóstico é confirmado através de um exame de sangue conhecido como cariótipo.
Se uma criança é diagnosticada com síndrome de turner, eles devem procurar a ajuda de um endocrinologista pediátrico que é um especialista na infância no metabolismo e distúrbios hormonais. As injeções dos hormones do crescimento são também muito benéficas e podem ajudar a aumentar a altura de uma pessoa que sofre da síndrome de Turner.