Le syndrome de Turner est une affection chromosomique qui affecte les chromosomes x. Cette condition affecte les femmes et se caractérise principalement par la croissance des cascades et l'incapacité à concevoir des enfants en raison de l'absence de la fonction ovarienne. Le syndrome de Turner n'est pas hérité de la famille. Autres caractéristiques qui peuvent varier parmi les femmes comprennent le cou webbed (peau supplémentaire sur le cou), la ligne des cheveux à l'arrière du cou, l'œdème lymphatique (gonflement des mains et des pieds), les défauts cardiaques, les problèmes rénaux et une structure squelettique anormale. Les statistiques montrent que le syndrome de Turner se produit à environ 1 personne sur 2 500 filles dans le monde.
Beaucoup de gens demandent, quel est le syndrome de Turner et quels sont les signes et symptômes? Un symptôme majeur associé au syndrome de Turner est la croissance retardée. Les filles qui souffrent de cette condition sont plus courtes que la moyenne. Ils ont initialement une croissance de hauteur normale pour les trois premières années, puis ils commencent à connaître une croissance lente. Une fois qu'ils atteignent la puberté, ils ne connaissent pas de croissance de la hauteur à tous. Les ovaires fonctionnant pas est un autre signe majeur et symptôme. Les filles qui souffrent de syndrome Turner ne produisent pas les hormones sexuelles progestérone et oestrogène. Ils ne connaissent pas la croissance normale des seins ou subissent un cycle menstruel normal sans traitement hormonal pendant la puberté. Bien qu'ils aient des ovaires non fonctionnels, tous les autres organes sexuels sont normaux.Durant la petite enfance, les filles souffrant de cette affection ont fréquentes infections de l'oreille moyenne. Si les infections persiste pendant une longue période de temps, il peut conduire à la perte auditive. Les femmes avec le syndrome de Turner ont tendance à développer une pression artérielle élevée, ce qui devrait être régulièrement contrôlé. Les femmes grasses et en surpoids avec cette condition sont à un risque plus élevé de diabète. D'autres signes majeurs et symptômes du syndrome de Turner comprennent le cou webbed, la poitrine large, l'œdème lymphatique, la déformation de la colonne vertébrale (Scoliose) et les bras qui sont légèrement tourné au coude. Une condition connue sous le nom d'ostéoporose peut se produire en raison du manque d'œstrogène. Cela peut toutefois être évité en subissant une thérapie de remplacement hormonal.
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué dès la naissance. Si une fille est née avec un problème cardiaque, un cou palmé ou une poitrine large avec des mamelons largement espacés, les médecins suspectent largement qu'il est le syndrome Turner et des tests appropriés sont effectués. À des stades ultérieurs, les filles atteintes de cette maladie commencent à éprouver une croissance anormale comme une croissance retardée, un manque de développement des ovaires et des cycles menstruels anormaux. La technologie moderne permet de détecter la maladie pendant la grossesse grâce à des tests ultrasons. Des tests prénatals sont effectués pour obtenir des cellules du bébé à naître pour une analyse chromosomique afin de déterminer si l'enfant a les deux chromosomes. Le diagnostic est confirmé par un test sanguin connu sous le nom de caryotype.
Si un enfant est diagnostiqué avec le syndrome Turner, ils devraient demander l'aide d'un endocrinologue pédiatrique qui est un spécialiste de l'enfance dans le métabolisme et les troubles hormonaux. Les injections d'hormones de croissance sont également très bénéfiques et peuvent aider à augmenter la hauteur d'une personne souffrant de syndrome de turner.