Turner sendromu x kromozomlarını etkileyen bir kromozomal durumdur. Bu durum kadınları etkiler ve esasen dublör büyümesi ve yumurtalık işlevinin bulunmaması nedeniyle çocukları gebe kalamama özelliği ile karakterizedir. Turner sendromu ailenin mirasçısı değildir. Kadınlar arasında değişebilen diğer özellikler arasında ağdalı boyun (boyunda ekstra cilt), boynun arkasındaki kıl çizgisi düşüklüğü, lenf ödemi (ellerin ve ayakların şişmesi), kalp kusurları, böbrek sorunları ve anormal iskelet yapısı yer alır. İstatistikler, turner sendromunun dünya genelindeki 2.500 kızdaki yaklaşık 1'de ortaya çıktığını gösteriyor.
Birçok kişi turner sendromu nedir ve belirtiler ve belirtiler nelerdir? Turner sendromuyla ilişkili en önemli belirti, bodur büyümedir. Bu durumdan muzdarip kızlar ortalamadan daha kısadır. Başlangıçta ilk üç yılda normal bir yükseklik artışı gösterirler, daha sonra yavaş büyüme yaşarlar. Ergenliğe ulaştıklarında, hiçbir zaman yükseklik artışı yaşamazlar. İşe yaramayan yumurtalıklar başka bir önemli belirti ve semptomdur. Turner sendromundan muzdarip kızlar, progesteron ve östrojen seks hormonları üretmezler. Ergenlik döneminde hormon tedavisi almadan normal göğüs döngüsüne tabi tutulurlar ya da göğüslerin normal büyümesine maruz kalmazlar. İşlevsiz yumurtalıkları olmasına rağmen diğer tüm seks organları normaldir. Erken çocukluk döneminde bu durumdan rahatsız olan kız çocuklarında sık sık orta kulak enfeksiyonu görülür. Enfeksiyonlar uzun süre devam ederse, işitme kaybına neden olabilir. Turner sendromlu dişiler yüksek tansiyon geliştirme eğilimi gösterir, bu da düzenli olarak kontrol edilmelidir. Bu durumdaki yağ oranı yüksek ve kilolu olan kadınlar diyabet riski altındadır. Turner sendromunun diğer belirtileri ve semptomları arasında dokulu boyun, geniş göğüs, lenf ödemi, omurga deformitesi (Scoliosis) ve hafifçe dirsekten çıkan kollar bulunmaktadır. Östrojen eksikliği nedeniyle Osteoporoz olarak bilinen bir durum ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu, bir hormon replasman tedavisi geçirerek önlenebilir.
Turner sendromu doğumda olduğu gibi erken teşhis edilebilir. Bir kız çocuğu, kalp problemi, ağdalı boyun veya geniş aralıklı memelerle doğmuşsa, doktorlar turner sendromu olduğundan şüphelenmekte ve uygun testler yapılmaktadır. Daha sonraki aşamalarda, bu durumdaki kızlar, bodur büyüme, yumurtalık gelişimi eksikliği ve anormal adet döngüsü gibi anormal büyümeye başlar. Modern teknoloji ultra ses testleri ile hamilelik sırasında durumun saptanmasını sağlar. Doğum öncesi test, çocuğun her iki kromozoma sahip olup olmadığını belirlemek için kromozom analizi için doğmamış bebekten hücreler elde etmek için yapılır. Teşhis, karyotip olarak bilinen kan testiyle doğrulanır.
Bir çocuğa turner sendromu teşhisi konursa, metabolizma ve hormon bozukluklarında çocukluk uzmanı olan pediatrik bir endokrinologun yardımına başvurmalıdırlar. Büyüme hormonu enjeksiyonları da faydalıdır ve turner sendromundan mustarip bir kişinin yüksekliğinin arttırılmasına yardımcı olabilir.