Síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) é uma condição genética que afecta cerca de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Indivíduos afetados têm a condição quando nascido, mas às vezes não é diagnosticado até mais tarde. Isso ocorre porque há uma grande variedade de sintomas físicos, cognitivos e médicos, e os efeitos podem variar de leve a grave, dificultando o diagnóstico. CdLS é também conhecido como síndrome de Brachman De Lange, síndrome de Bushy, ou nanismo de Amsterdã.
Embora CdLS tenha uma causa genética, não é transmitida pelos pais, e irmãos são improváveis de ser afetados, embora ocasionalmente mais de uma criança em uma família é diagnosticada. Ela afeta meninos e meninas igualmente, e pode ocorrer em qualquer origem étnica ou raça.
A síndrome de Cornelia De Lange foi notada pela primeira vez em 1916, mas foi identificada como uma síndrome pelo pediatra holandês Cornelia De Lange em 1933, razão pela qual é nomeado após ela. É referido como uma síndrome, porque há uma série de características e características associadas a ele; Indivíduos com CdLS podem ter apenas alguns ou todos os sintomas.
Existem muitas características e características associadas ao CdLS. Os mais comuns são:
CdLS é causada por uma mutação genética no 5 º cromossomo, que ocorre em uma fase crítica no desenvolvimento fetal precoce. Até o momento, três genes têm se mostrado envolvidos, embora outros ainda possam revelar-se afetados também.
Existem quatro genes SMC, que são essenciais para garantir o desenvolvimento cromossômico correto nos estágios iniciais da gravidez. Defeitos em dois destes (SMC1A e SMC3), podem afetar CdLS.
Em 2004, os investigadores em Newcastle em Tyne e no hospital de crianças de Filadélfia descobriram que uma mutação em um gene de NIPBL conduziu à síndrome de Cornelia De Lange. O gene NIPBL produz delangina, que é importante para a correta retenção dos cromossomos durante o desenvolvimento fetal, garantindo que os cromossomos alcancem a densidade correta e afete a maneira como o DNA identifica e repara os danos. Mais de 50% dos diagnosticados têm uma mutação neste gene NIPBL, enquanto a incidência sobre os genes SMC é muito menor.
Devido à grande variedade de características e características, CdLS é geralmente clinicamente diagnosticado por especialistas. Isso envolve tomar um histórico médico, realizar um exame médico e organizar testes genéticos (especialmente para mutações no gene NIPBL). Embora mutações genéticas sejam identificadas em cerca de 60% dos casos, às vezes os testes não os mostram. No entanto, acredita-se que isso seja porque existem outros genes envolvidos no CdLS que ainda não foram isolados, portanto, uma vez que estes foram identificados e confirmados, o teste genético pode incluí-los.
O diagnóstico pré-natal de CdLS é difícil, devido à variedade de fatores envolvidos. Se uma criança nasce com CdLS, recomenda-se aos pais que uma varredura de ultra-som de alta definição é realizada durante a 18ª semana de qualquer gravidez subsequente. Isso pode se concentrar em características observáveis, como anormalidades dos membros e defeitos cardíacos, mas não pode fornecer um diagnóstico pré-natal definitivo.
A Fundação CdLS do Reino Unido e da Irlanda é uma organização voluntária que faz parte de uma rede de organizações similares em todo o mundo. Ele desempenha um papel vital no apoio aos pais, defendendo a pesquisa e sensibilização dos profissionais de saúde para incentivar o diagnóstico precoce.
A Fundação CdLS tem uma vasta gama de recursos para apoiar as famílias. Existe uma linha de atendimento com voluntários e produz folhetos e pacotes de informações que fornecem informações importantes para as famílias e profissionais de saúde. A newsletter trimestral discute questões relevantes, e contém atualizações sobre as últimas pesquisas. As reuniões familiares são realizadas a cada seis meses, para permitir que as famílias afetadas se reúnam e compartilhem experiências, e é realizada em locais diferentes para permitir o máximo de freqüência. Grandes conferências também são organizadas, incluindo atendimento internacional, e há também 'mini conferências' em outros momentos.
A Fundação CdLS criou seu próprio Conselho Científico Consultivo (SAC), que permite aos profissionais compartilhar informações, manter contato (por exemplo, participando de conferências internacionais) e dar às famílias acesso a informações científicas precisas sobre o CdLS.
A Fundação CdLS também apoia a pesquisa médica na tentativa de melhorar o diagnóstico e tratamento de indivíduos com CdLS, e procurar uma cura. No entanto, como a organização depende de doações voluntárias, os fundos são limitados.
Naturalmente, o diagnóstico de CdLS tem um impacto significativo nas famílias, ea variedade de características e características significa que cada pessoa deve ser apoiada e tratada individualmente. No entanto, a pesquisa continua, e organizações como a Fundação CdLS podem oferecer ajuda e apoio tanto às pessoas diretamente afetadas, quanto aos profissionais de saúde que trabalham neste campo.