Syndroom van Turner is een chromosomale aandoening die de x-chromosomen beïnvloedt. Deze aandoening treft vrouwelijke en wordt vooral gekenmerkt door groei stunt en onvermogen om kinderen vatten door de afwezigheid van de ovariële functie. Turner syndroom wordt niet geërfd door de familie. Andere functies die kunnen variëren tussen vrouwen omvatten zwemvliezen hals (extra huid op de nek), lage haarlijn aan de achterkant van de nek, lymfe-oedeem (zwelling van de handen en voeten), hartafwijkingen, nierproblemen en een abnormale skeletstructuur. Statistieken tonen aan dat Turner syndroom komt bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes wereldwijd.
Veel mensen vragen, wat is het syndroom van Turner en wat zijn de symptomen? Een belangrijk symptoom geassocieerd met het syndroom van Turner is de groeiachterstand. Meisjes die lijden aan deze aandoening zijn korter dan gemiddeld. Ze hebben in eerste instantie een normale hoogte groei voor de eerste drie jaar, dan beginnen ze een langzame groei doormaken. Zodra ze de puberteit bereiken, ervaren zij geen groei van de hoogte all.Non functionerende eierstokken is een ander belangrijk teken en symptoom. Meisjes die lijden aan het syndroom van Turner niet produceren de geslachtshormonen progesteron en oestrogeen. Ze hebben geen ervaring normale groei van de borsten of onder normale menstruatiecyclus zonder hormoonbehandeling tijdens de puberteit. Hoewel ze hebben niet-functionerende eierstokken, worden alle andere geslachtsorganen normal.During vroege kinderjaren, meisjes die lijden aan deze aandoening hebben vaak middenoor infecties. Indien de infecties aanhoudt gedurende langere tijd, kan dit leiden tot het horen loss.Females het syndroom van Turner hebben de neiging om hoge bloeddruk krijgt zodat deze regelmatig worden gecontroleerd. Vet en vrouwen met overgewicht met deze aandoening hebben een verhoogd risico op het krijgen van diabetes. Andere majors tekenen en symptomen van het syndroom van Turner omvatten zwemvliezen nek, brede borst, lymfe-oedeem, misvorming van de wervelkolom (scoliose) en armen die enigszins bleek bij de elleboog. Een aandoening die Osteoporose kan optreden als gevolg van gebrek aan oestrogeen. Dit kan echter worden voorkomen door een hormonale substitutietherapie ondergaan.
Syndroom van Turner kunnen worden gediagnosticeerd al tijdens de geboorte. Als een meisje kind wordt geboren met een hartprobleem, met zwemvliezen nek of een brede borst met wijd gespreide tepels, de artsen op grote schaal vermoed dat het het syndroom van Turner en de juiste tests worden uitgevoerd. In een later stadium meisjes met deze aandoening beginnen te ervaren abnormale groei, zoals belemmerde groei, gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken en abnormale menstruele cycli. Moderne technologie in staat de conditie tijdens de zwangerschap door middel van ultrageluid tests worden opgespoord. Prenatale tests worden uitgevoerd om cellen van het ongeboren kind krijgen voor chromosomale analyse om te bepalen of het kind zowel chromosomes.Diagnosis wordt bevestigd door een bloedtest genoemd karyotype.
Als een kind wordt gediagnosticeerd met het syndroom van Turner, moeten ze de hulp van een pediatrische endocrinoloog die een jeugd specialist in het metabolisme en hormonale stoornissen te zoeken. Groeihormonen injecties zijn ook zeer gunstig en kan helpen om de hoogte van een persoon die lijdt aan het syndroom van Turner.