Co to jest syndrom Turnera?

Zespół Turnera jest warunkiem chromosomalnych, która wpływa na chromosomy X. Stan ten dotyka kobiet i charakteryzuje się przede wszystkim wzrostem kaskaderów i niemożność wyobrazić dzieci z powodu braku funkcji jajników. zespół Turnera nie jest dziedziczony przez rodzinę. Inne funkcje, które mogą się różnić między kobietami obejmują płetwistość szyi (dodatkowo skórę na szyi), niska linia włosów na karku, limfa-obrzęk (obrzęk rąk i stóp), wady serca, problemy z nerkami i nieprawidłowej konstrukcji szkieletowych. Statystyki pokazują, że zespół Turnera występuje u około 1 na 2500 dziewcząt na całym świecie.

Symptomy i objawy

Wiele osób pyta, co to jest zespół Turnera i jakie są objawy? Jednym z głównych objawów związanych z zespołem Turnera jest zahamowanie wzrostu. Dziewczęta cierpiące na to schorzenie są krótsze niż przeciętnie. Początkowo miał normalny wzrost wysokości dla pierwszych trzech lat, a następnie zaczną doświadczać powolny wzrost. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej, odczuwają brak wzrostu wysokości w all.Non funkcjonowania jajników jest kolejnym ważnym znakiem i objawem. Dziewczęta, które cierpią na zespół Turnera nie produkują hormonów płciowych estrogenów i progesteronu. Oni nie doświadczyć normalny wzrost piersi lub poddania normalnego cyklu miesiączkowego bez terapii hormonalnej w okresie dojrzewania. Choć mają non funkcjonowania jajników, wszystkie inne narządy płciowe są normal.During wczesnego dzieciństwa dziewczęta cierpiące na tę chorobę mają częste infekcje ucha środkowego. W przypadku zakażenia utrzymuje się przez długi okres czasu, to może prowadzić do słuchu loss.Females z zespołem Turnera tendencję do wysokiego ciśnienia krwi, dlatego należy być regularnie sprawdzane. Tłuszcz i nadwaga kobiety z tą chorobą są na większe ryzyko zachorowania na cukrzycę. Inne główne objawy zespołu Turnera obejmują płetwistość szyi, szerokie klatki piersiowej, obrzęk limfatyczny, deformacje kręgosłupa (skoliozy) i ramion, które są nieznacznie okazał się na łokciu. Warunkiem znany jako osteoporozy może wystąpić z powodu braku estrogenów. Może to być jednak zapobiec przechodzi hormonalną terapię zastępczą.

Jak Turner Syndrome zdiagnozowano?

zespół Turnera można zdiagnozować już w czasie porodu. Jeśli dziewczyna dziecko rodzi się z problemami z sercem, płetwistość szyi lub szerokiej piersi z szeroko rozstawionymi sutkami, lekarze powszechnie podejrzewam, że jest zespołem Turnera i odpowiednie testy są przeprowadzane. W późniejszych etapach dziewczęta z tego warunku rozpoczęcia przeżywa nieprawidłowego wzrostu takiego zahamowania wzrostu, brak rozwoju jajników i nieprawidłowych cykli miesiączkowych. Nowoczesne technologie umożliwiają warunek mogły być wykryte w ciąży przez ultra testów dźwięk. Testy prenatalna jest wykonywane w celu uzyskania komórek z płodu do analizy chromosomalnych w celu określenia, czy dziecko ma zarówno chromosomes.Diagnosis potwierdza się przez badanie krwi, znanych jako kariotypu.

Co to jest leczenie zespołu Turnera jest?

Jeśli dziecko jest zdiagnozowane z zespołem Turnera, powinni szukać pomocy u endokrynologa dziecięcego, który jest specjalistą od dzieciństwa w zaburzeniach metabolicznych i hormonalnych. Hormony wzrostu zastrzyki są bardzo korzystne i może pomóc zwiększyć wysokość osoby cierpiącej na zespół Turnera.