Cornelia De Lange Sendromu (CdLS), 10,000 canlı doğumda yaklaşık 1'i etkileyen genetik bir hastalıktır. Etkilenen kişilerin doğduğu zaman koşulu vardır, ancak bazen daha sonra teşhis edilmez. Bunun nedeni, çok çeşitli fiziksel, bilişsel ve tıbbi semptomların bulunması ve etkilerin hafiften şiddete kadar değişebilmesi, teşhisi zorlaştırmasıdır. CdLS bazen Brachman De Lange Sendromu, Bushy Sendromu veya Amsterdam Cücelik olarak da bilinir.
CdLS'nin genetik bir nedeni olmasına rağmen, ailenin birden fazla çocuğu teşhisi olmasına rağmen, anne-babalar tarafından geçilmez ve kardeşlerin etkilenmesi pek olası değildir. Bu, erkekleri ve kızları eşit derecede etkiler ve herhangi bir etnik köken veya ırkta ortaya çıkabilir.
Cornelia De Lange Sendromu ilk kez 1916'da kaydedildi, ancak 1933 yılında Hollandalı çocuk doktoru Cornelia De Lange tarafından sendrom olarak tanımlandı; bu yüzden onun adını aldı. Bir sendrom olarak anılır çünkü onunla ilgili bir dizi özellik ve karakteristik vardır; CdLS'li bireylerin belirtilerin yalnızca birkaçı veya hepsine sahip olabilirler.
CdLS ile ilişkili pek çok özellik ve özellik vardır. En yaygın olanları şunlardır:
CdLS, erken fetal gelişimde kritik bir aşamada ortaya çıkan, 5. kromozom üzerinde bir genetik mutasyona neden olur. Şimdilik, üç genin dahil olduğu gösterildi, ancak diğerleri de etkilenebileceklerini kanıtlayabilir.
Gebeliğin ilk evrelerinde doğru kromozomal gelişimin sağlanmasında gerekli olan dört SMC geni vardır. Bunların ikisinde (SMC1A ve SMC3) oluşan kusurlar CdLS'yi etkileyebilir.
Newcastle'daki Tyne ve Philadelphia Çocuk Hastanesi'ndeki Araştırmacılar, 2004'te NIPBL genindeki bir mutasyonun Cornelia De Lange Sendromuna yol açtığını keşfetti. NIPBL geni, fetal gelişim sırasında kromozomların doğru bir şekilde tutulması, kromozomların doğru yoğunluğa ulaşmasının sağlanması için önemli olan ve DNA'nın hasarı tespit etme ve onarma yollarını etkileyen delangin üretir. Teşhis edilenlerin% 50'sinden fazlasının bu NIPBL geninde bir mutasyonu var; buna karşın SMC genleri insidansı çok daha düşüktür.
Çok çeşitli özellik ve özellik nedeniyle, CdLS genellikle klinik olarak uzmanlar tarafından teşhis edilir. Bu tıbbi geçmişin alınması, tıbbi muayene yapılması ve genetik testlerin düzenlenmesi (özellikle NIPBL genindeki mutasyonlar için) içerir. Genetik mutasyonlar vakaların yaklaşık% 60'ında tespit edilmesine rağmen, bazen testler bunları göstermez. Bununla birlikte, bunun nedeni, henüz CdLS'de yer alan ve henüz izole edilmemiş diğer genlerin bulunması, bu nedenle bu genlerin tanımlanması ve doğrulanması durumunda genetik testlerin bunları içerebileceğine inanılıyor.
CdLS'nin doğum öncesi tanısı, ilgili faktörlerin çeşitliliği nedeniyle zordur. CdLS'li bir çocuk doğarsa anne-babaya sonraki gebeliğin 18. haftasında yüksek çözünürlüklü ultra ses taraması yapılması önerilir. Bu, ekstremite anormallikleri ve kalp kusurları gibi gözlemlenebilir özelliklere odaklanabilir, ancak kesin bir doğum öncesi tanı sağlamayabilir.
İngiltere ve İrlanda'nın CdLS Vakfı, dünyanın dört bir yanındaki benzer örgütler ağının bir parçası olan gönüllü bir organizasyondur. Erken teşhisi teşvik etmek için ebeveynleri destekleme, araştırmayı savunma ve sağlık mesleği mensupları arasında farkındalık yaratmada hayati bir rol oynar.
CdLS Vakfı, aileleri desteklemek için geniş bir kaynak yelpazesine sahiptir. Gönüllüler tarafından hazırlanan bir yardım hattı var ve aileler ve sağlık uzmanları için önemli bilgiler veren kitapçıklar ve bilgi paketleri üretti. Üç aylık bir bülten ilgili konuları tartışıyor ve en yeni araştırma hakkındaki güncellemeleri içeriyor. Etkilenen ailelerin birlikte buluşmalarını ve deneyimleri paylaşmalarını sağlamak için aile toplantıları her altı ayda bir yapılır ve maksimum katılımı sağlamak için farklı yerlerde tutulur. Uluslararası katılım da dahil olmak üzere büyük konferanslar düzenlenmekte ve diğer zamanlarda da 'mini konferanslar' bulunmaktadır.
CdLS Vakfı, profesyonellerin bilgi paylaşımına, birbirleriyle irtibat kurmasına (örneğin, uluslararası konferanslara katılmak) ve ailelere CdLS hakkında doğru bilimsel bilgiye ulaşmalarını sağlamak için kendi Bilimsel Danışma Konseyi'ni (SAC) kurdu.
CdLS Vakfı ayrıca CdLS'li kişilerin tanı ve tedavisini iyileştirmek ve bir tedavi aramak için tıbbi araştırmaları desteklemektedir. Bununla birlikte, kuruluş gönüllü bağışlara dayandığından, fonlar sınırlıdır.
Doğal olarak, CdLS'nin teşhisi aileler üzerinde önemli bir etkiye sahiptir ve özelliklerin ve özelliklerin çeşitliliği, her bir kişinin bireysel olarak desteklenmesi ve tedavi edilmesi anlamına gelmektedir. Bununla birlikte, araştırma devam ediyor ve CdLS Vakfı gibi organizasyonlar hem doğrudan etkilenenlere hem de bu alandaki sağlık çalışanlarına yardım ve destek sağlayabilir.