Cornelia de Lange綜合徵

Cornelia De Lange綜合徵(CdLS)是一種遺傳病症,每10,000個活產中影響約1個。受影響的個體在出生時具有該病症,但有時直到後來才被診斷。這是因為有各種各樣的身體,認知和醫學症狀,並且效果可以從輕度到嚴重,使診斷困難。 CdLS有時也稱為Brachman De Lange綜合徵,叢林綜合徵或阿姆斯特丹侏儒症。

誰可以受到影響?

雖然CdLS有遺傳原因,它不是由父母傳遞,和兄弟姐妹不太可能受到影響,雖然偶爾會有一個以上的孩子在一個家庭被診斷。它平等地影響男孩和女孩,並且可以發生在任何種族背景或種族。

什麼時候第一次發現?

Cornelia De Lange綜合徵在1916年首次被發現,但在荷蘭兒科醫生Cornelia De Lange於1933年被鑑定為綜合徵,這就是為什麼它被命名為她的原因。它被稱為綜合徵,因為存在一系列與其相關的特徵和特徵;具有CdLS的個體可能僅具有幾種或全部症狀。

有什麼特點和特點?

有許多與CdLS相關的特徵和特性。最常見的是:

什麼原因導致Cornelia De Lange綜合徵?

CdLS是由第5染色體上的遺傳突變引起的,其發生在早期胎兒發育的關鍵階段。到目前為止,已經表明有三個基因參與,雖然其他人也可能證明也受到影響。

染色體(SMC)基因的結構維護

有四個SMC基因,這是確保在懷孕的早期階段正確的染色體發展至關重要。其中兩個(SMC1A和SMC3)的缺陷,可以影響CdLS。

咬合的B樣蛋白NIPBL基因

2004年,泰恩河畔紐卡斯爾和費城兒童醫院的研究人員發現,NIPBL基因的突變導致了Cornelia De Lange綜合徵。 NIPBL基因產生delangin,這是重要的正確保持染色體在胎兒發育過程中,確保染色體達到正確的密度,並影響DNA識別和修復損害的方式。超過50%的診斷為在該NIPBL基因上具有突變,而對SMC基因的發生率低得多。

如何診斷Cornelia De Lange綜合徵?

由於多種特徵和特徵,CdLS通常由專家臨床診斷。這將涉及到病史,進行醫學檢查和安排基因測試(特別是對於NIPBL基因中的突變)。儘管在約60%的病例中鑑定出基因突變,但有時測試不顯示它們。然而,這被認為是因為還有其他基因涉及CdLS尚未分離,所以一旦這些已經確定和確認,基因測試可以包括他們。

CdLS的產前診斷是困難的,因為涉及的因素的範圍。如果孩子出生時帶有CdLS,建議父母在任何後續懷孕的第18週進行高清超聲波掃描。這可以集中在可觀察的特徵,例如肢體異常和心臟缺陷,但不能提供確定的產前診斷。

受Cornelia de Lange綜合徵影響的家庭可獲得哪些支持?

英國和愛爾蘭的CdLS基金會是一個志願組織,它是世界各地類似組織網絡的一部分。它在支持父母,倡導研究和提高衛生專業人員的認識以鼓勵早期診斷方面發揮重要作用。

CdLS基金會擁有廣泛的資源支持家庭。有一個由志願者組成的幫助熱線,它製作了小冊子和信息包,為家庭和衛生專業人員提供重要信息。季度通訊討論相關問題,並包含有關最新研究的更新。家庭會議每六個月舉行一次,允許受影響的家庭聚在一起聚會和分享經驗,並在不同地點舉行,以便最大限度地出席。還安排了主要會議,包括國際出席,在其他時間也有“迷你會議”。

CdLS基金會已經建立了自己的科學諮詢委員會(SAC),目前允許專業人員共享信息,彼此聯絡(例如參加國際會議),並讓家庭獲得有關CdLS的準確科學信息。

CdLS基金會還支持醫學研究,以改善個人的CdLS的診斷和治療,並尋找治療。然而,由於該組織依賴自願捐款,資金有限。

自然地,CdLS的診斷對家庭具有顯著影響,並且特徵和特徵的多樣性意味著每個人必須單獨支持和治療。然而,研究仍在繼續,諸如CdLS基金會等組織可以向直接受影響的人以及在這一領域工作的衛生專業人員提供幫助和支持。