Zespół Cornelii de Lange (CdLS) to choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 10000 żywych urodzeń. Osoby dotknięte mają kondycji, gdy rodzi, ale czasami to nie jest diagnozowana dopiero później. To dlatego, że jest duża różnorodność objawów fizycznych i chemicznych poznawczych i efekty może się wahać od łagodnego do ciężkiego, co czyni diagnozę trudną. CdLS jest również czasami jako Brachman de Lange Syndrom, Bushy Syndrome lub Amsterdam karłowatości.
Chociaż CdLS ma przyczyny genetyczne, to nie jest przekazywane przez rodziców i rodzeństwo są mało prawdopodobne, aby mieć wpływ, chociaż czasami więcej niż jedno dziecko w rodzinie jest zdiagnozowana. Wpływa na chłopców i dziewczęta w równym stopniu, a może pojawić się w dowolnym pochodzenia etnicznego lub rasy.
Zespół Cornelii de Lange został po raz pierwszy odnotowano w 1916 roku, ale został zidentyfikowany jako zespół przez holenderską pediatry Cornelia De Lange w 1933 roku, dlatego też jest on nazwany po niej. Jest on określany jako zespół, ponieważ istnieje szereg cech i właściwości z nim związanych; Osoby z CdLS może mieć tylko kilka lub wszystkie objawy.
Istnieje wiele funkcji i właściwości związane z CdLS. Najczęściej spotykane są:
CdLS jest spowodowana przez mutacje genetyczne na 5 chromosomu, który występuje w krytycznym stadium wczesnego rozwoju płodu. Jak dotąd, trzy geny zostały pokazane jako udział, choć inne mogą jednak okazać się także wpływ.
Są cztery geny SMC, które są niezbędne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju chromosomalnych wczesnych stadiach ciąży. Usterki w dwóch z nich (SMC1A i SMC3), może wpływać CdLS.
W 2004 roku naukowcy z Newcastle na Tyne and Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli, że mutacja genu na NIPBL spowodowały Zespół Cornelii de Lange. Gen NIPBL produkuje delangin, co jest ważne dla prawidłowego posiadających łącznie chromosomów podczas rozwoju płodowego, zapewniając chromosomy osiągnąć właściwą gęstość i wpływa na sposób identyfikuje i naprawia uszkodzenia DNA. Ponad 50% pacjentów zdiagnozowano mają mutację w genie NIPBL, podczas gdy częstość od genów SMC, jest znacznie niższy.
Ze względu na różnorodność cech i funkcji, CdLS zwykle rozpoznać klinicznie przez specjalistów. Będzie to wymagało podjęcia historię choroby, przeprowadzenie badań lekarskich i organizowanie badań genetycznych (zwłaszcza w przypadku mutacji w genie NIPBL). Chociaż mutacje genetyczne są identyfikowane w około 60% przypadków, czasem testy nie je pokazać. Jest to jednak uważa się, że ponieważ istnieją inne geny zaangażowane w CdLS, które jeszcze nie zostały wyizolowane, więc po ich zidentyfikowano i potwierdziły badania genetyczne mogą zawierać je.
Prenatalnej diagnostyki CdLS jest trudne, ze względu na szereg czynników, których to dotyczy. Jeśli dziecko rodzi się z CdLS, zaleca się rodzicom, że wysoka rozdzielczość skanowania ultra-dźwiękowy przeprowadzonych w 18 tygodniu każdej kolejnej ciąży. To może skupić się na obserwowalnych cech, takich jak zaburzenia kończyn oraz wady serca, ale nie może zapewnić ostateczne prenatalnych diagnozy.
CdLS Fundacja Wielkiej Brytanii i Irlandii jest dobrowolną organizacją, która jest częścią sieci podobnych organizacji na całym świecie. Odgrywa istotną rolę we wspieraniu rodziców, promując badania i podnoszenie świadomości wśród pracowników służby zdrowia, aby zachęcić wczesną diagnozę.
CdLS Fundacja posiada szeroką gamę środków wspierających rodziny. Jest infolinia czynna przez wolontariuszy, a wyprodukowała broszury i pakiety informacji stanowiących ważne informacje dla rodzin i pracowników służby zdrowia. Kwartalny biuletyn omawia istotne zagadnienia i zawiera aktualne informacje o najnowszych badań. Spotkania rodzinne odbywają się co sześć miesięcy, aby umożliwić rodzinom dotkniętym spotkać się razem i dzielić się doświadczeniami, a odbywa się w różnych miejscach, aby umożliwić maksymalną frekwencję. Główne konferencje są również rozmieszczone, w tym obecności międzynarodowej, a istnieją również "mini konferencje" w innych momentach.
CdLS Fundacja stworzyła własną Naukowego Komitetu Doradczego (SAC), która istnieje w celu umożliwienia specjalistów w celu wymiany informacji, współpracować ze sobą (na przykład poprzez udział w międzynarodowych konferencji) i dać rodzinom dostępu do rzetelnych informacji naukowych na temat CdLS.
CdLS Fundacja wspiera również badania lekarskie w dążeniu do poprawy diagnostyki i leczenia osób z CdLS i patrzenia na lekarstwo. Jednak, jak organizacja jest uzależniona od dobrowolnych datków, fundusze są ograniczone.
Naturalnie, diagnoza CdLS ma znaczący wpływ na rodziny, a różnorodność cech i właściwości oznaczają, że każda osoba musi być wspierane i traktowane indywidualnie. Jednak badania kontynuuje i organizacje, takie jak Fundacja CdLS może zaoferować pomoc i wsparcie zarówno bezpośrednio zainteresowanych, a także pracowników służby zdrowia pracujących w tej dziedzinie.