El síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) es una afección genética que afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Las personas afectadas tienen la condición cuando nacen, pero a veces no se diagnostica hasta más tarde. Esto se debe a que hay una gran variedad de síntomas físicos, cognitivos y médicos, y los efectos pueden variar de leve a grave, lo que dificulta el diagnóstico. CdLS también se conoce a veces como síndrome de Brachman De Lange, síndrome de Bushy o enanismo de Amsterdam.
Aunque CdLS tiene una causa genética, no es transmitida por los padres, y es improbable que los hermanos sean afectados, aunque ocasionalmente se diagnostica más de un niño en una familia. Afecta a niños y niñas por igual, y puede ocurrir en cualquier origen étnico o raza.
El síndrome de Cornelia De Lange se notó por primera vez en 1916, pero fue identificado como un síndrome por el pediatra holandés Cornelia De Lange en 1933, por lo que se nombra después de ella. Se denomina síndrome porque hay una serie de características y características asociadas con ella; Los individuos con CdLS pueden tener sólo algunos o todos los síntomas.
Hay muchas características y características asociadas con CdLS. Los más comunes son:
CdLS es causada por una mutación genética en el quinto cromosoma, que ocurre en una etapa crítica en el desarrollo fetal temprano. Hasta el momento, se ha demostrado que tres genes están involucrados, aunque otros aún pueden resultar afectados.
Hay cuatro genes SMC, que son esenciales para asegurar el correcto desarrollo cromosómico en las primeras etapas del embarazo. Los defectos en dos de estos (SMC1A y SMC3), pueden afectar a CdLS.
En 2004, los investigadores en Newcastle en Tyne y en el Hospital Infantil de Filadelfia descubrieron que una mutación en un gen de NIPBL condujo al síndrome de Cornelia De Lange. El gen NIPBL produce delangina, que es importante para la correcta retención de los cromosomas durante el desarrollo fetal, asegurando que los cromosomas alcancen la densidad correcta, y afecta la forma en que el ADN identifica y repara el daño. Más del 50% de los diagnosticados tienen una mutación en este gen NIPBL, mientras que la incidencia en los genes SMC es mucho menor.
Debido a la amplia variedad de características y características, CdLS suele ser clínicamente diagnosticado por especialistas. Esto implicará tomar un historial médico, realizar un examen médico y organizar las pruebas genéticas (especialmente para las mutaciones en el gen NIPBL). Aunque las mutaciones genéticas se identifican en alrededor del 60% de los casos, a veces las pruebas no las muestran. Sin embargo, esto se cree que es porque hay otros genes implicados en CdLS que aún no han sido aislados, por lo que una vez que estos han sido identificados y confirmados, las pruebas genéticas pueden incluirlos.
Diagnóstico prenatal de CdLS es difícil, debido a la gama de factores involucrados. Si un niño nace con CdLS, se recomienda a los padres que se realice una exploración ultrasónica de alta definición durante la semana 18 de cualquier embarazo posterior. Esto puede enfocarse en características observables tales como anomalías en las extremidades y defectos cardíacos, pero no puede proporcionar un diagnóstico prenatal definitivo.
La Fundación CdLS de Reino Unido e Irlanda es una organización voluntaria que forma parte de una red de organizaciones similares en todo el mundo. Desempeña un papel vital en el apoyo a los padres, la promoción de la investigación y la sensibilización de los profesionales de la salud para fomentar el diagnóstico precoz.
La Fundación CdLS cuenta con una amplia gama de recursos para apoyar a las familias. Hay una línea telefónica de ayuda de voluntarios, y ha producido folletos y paquetes de información que proporcionan información importante para las familias y los profesionales de la salud. El boletín trimestral discute temas relevantes, y contiene actualizaciones sobre las últimas investigaciones. Las reuniones familiares se celebran cada seis meses, para permitir que las familias afectadas se reúnan y compartan experiencias, y se celebran en diferentes lugares para permitir la máxima asistencia. También se organizan importantes conferencias, incluyendo la asistencia internacional, y también hay "mini conferencias" en otras ocasiones.
La Fundación CdLS ha establecido su propio Consejo Científico Asesor (SAC), que existe para permitir a los profesionales compartir información, comunicarse entre sí (por ejemplo, asistiendo a conferencias internacionales) y dar a las familias acceso a información científica precisa sobre CdLS.
La Fundación CdLS también apoya la investigación médica en la puja para mejorar el diagnóstico y tratamiento de individuos con CdLS, y buscar una cura. Sin embargo, como la organización depende de donaciones voluntarias, los fondos son limitados.
Naturalmente, un diagnóstico de CdLS tiene un impacto significativo en las familias, y la variedad de características y características significa que cada persona debe ser apoyado y tratado individualmente. Sin embargo, la investigación continúa, y organizaciones como la Fundación CdLS pueden ofrecer ayuda y apoyo tanto a las personas directamente afectadas, como a los profesionales de la salud que trabajan en este campo.