Cornelia de Lange综合征

Cornelia De Lange综合征(CdLS)是一种遗传病症,每10,000个活产中影响约1个。受影响的个体在出生时具有该病症,但有时直到后来才被诊断。这是因为有各种各样的身体,认知和医学症状,并且效果可以从轻度到严重,使诊断困难。 CdLS有时也称为Brachman De Lange综合征,丛林综合征或阿姆斯特丹侏儒症。

谁可以受到影响?

虽然CdLS有遗传原因,它不是由父母传递,兄弟姐妹不太可能受到影响,虽然偶尔会有一个以上的孩子在一个家庭被诊断。它平等地影响男孩和女孩,并且可以发生在任何种族背景或种族。

什么时候第一次发现?

Cornelia De Lange综合征在1916年首次被发现,但在荷兰儿科医生Cornelia De Lange于1933年被鉴定为综合征,这就是为什么它被命名为她的原因。它被称为综合征,因为存在一系列与其相关的特征和特征;具有CdLS的个体可能仅具有几种或全部症状。

有什么特点和特点?

有许多与CdLS相关的特征和特性。最常见的是:

什么原因导致Cornelia De Lange综合征?

CdLS是由第5染色体上的遗传突变引起的,其发生在早期胎儿发育的关键阶段。到目前为止,已经表明有三个基因参与,虽然其他人也可能证明也受到影响。

染色体(SMC)基因的结构维护

有四个SMC基因,这是确保在怀孕的早期阶段正确的染色体发展至关重要。其中两个(SMC1A和SMC3)的缺陷,可以影响CdLS。

咬合的B样蛋白NIPBL基因

2004年,泰恩河畔纽卡斯尔和费城儿童医院的研究人员发现,NIPBL基因的突变导致了Cornelia De Lange综合征。 NIPBL基因产生delangin,这是重要的正确保持染色体在胎儿发育过程中,确保染色体达到正确的密度,并影响DNA识别和修复损害的方式。超过50%的诊断为在该NIPBL基因上具有突变,而对SMC基因的发生率低得多。

如何诊断Cornelia De Lange综合征?

由于多种特征和特征,CdLS通常由专家临床诊断。这将涉及获取病史,进行医学检查和安排基因测试(特别是对于NIPBL基因中的突变)。尽管在约60%的病例中鉴定出基因突变,但有时测试不显示它们。然而,这被认为是因为还有其他基因涉及CdLS尚未分离,所以一旦这些已经确定和确认,基因测试可以包括他们。

CdLS的产前诊断是困难的,因为涉及的因素的范围。如果孩子出生时带有CdLS,建议父母在任何后续怀孕的第18周进行高清超声波扫描。这可以集中在可观察的特征,例如肢体异常和心脏缺陷,但不能提供确定的产前诊断。

受Cornelia de Lange综合征影响的家庭可获得哪些支持?

英国和爱尔兰的CdLS基金会是一个志愿组织,它是世界各地类似组织网络的一部分。它在支持父母,倡导研究和提高卫生专业人员的认识以鼓励早期诊断方面发挥重要作用。

CdLS基金会拥有广泛的资源支持家庭。有一个由志愿者组成的帮助热线,它制作了小册子和信息包,为家庭和卫生专业人员提供重要信息。季度通讯讨论相关问题,并包含有关最新研究的更新。家庭会议每六个月举行一次,允许受影响的家庭聚在一起聚会和分享经验,并在不同地点举行,以便最大限度地出席。还安排了主要会议,包括国际出席,在其他时间也有“迷你会议”。

CdLS基金会已经建立了自己的科学咨询委员会(SAC),允许专业人员共享信息,彼此联络(例如参加国际会议),并让家庭获得关于CdLS的准确科学信息。

CdLS基金会还支持医学研究,以改善个人的CdLS的诊断和治疗,并寻找治愈。然而,由于该组织依赖自愿捐款,资金有限。

自然地,CdLS的诊断对家庭具有显着影响,并且特征和特征的多样性意味着每个人必须单独支持和治疗。然而,研究仍在继续,诸如CdLS基金会等组织可以向直接受影响的人以及在这一领域工作的卫生专业人员提供帮助和支持。