كورنيليا دي لانج المكتسب (CdLS) هو حالة وراثية التي تؤثر على حوالي 1 في كل 10000 ولادة حية. الأفراد المتضررين لديهم حالة عندما ولد، ولكن في بعض الأحيان لا يتم تشخيصه حتى وقت لاحق. وذلك لأن هناك طائفة واسعة من الأعراض الجسدية والمعرفية والطبية، والآثار التي يمكن أن تتراوح بين معتدلة وحادة، مما يجعل التشخيص صعبا. وCdLS أيضا تعرف أحيانا باسم برشمان دي لانج متلازمة، متلازمة كثيف، أو أمستردام القزامة.
على الرغم من أن CdLS لديه سبب وراثي، لا يتم تمرير ذلك على من قبل الوالدين، والأشقاء من غير المرجح أن تتأثر، على الرغم من أن يتم تشخيص أحيانا أكثر من طفل واحد في العائلة. أنه يؤثر على الأولاد والبنات على حد سواء، ويمكن أن تحدث في أي خلفية عرقية أو العرق.
ولوحظ كورنيليا دي لانج متلازمة أولا في عام 1916، ولكن تم تحديدها على أنها متلازمة من قبل طبيب الأطفال الهولندي كورنيلا دي لانج في عام 1933، والذي هو السبب في أنه هو اسمها. يشار إليها باسم متلازمة لأن هناك مجموعة من السمات والخصائص المرتبطة به. الأفراد مع CdLS قد يكون سوى عدد قليل أو كل الأعراض.
هناك العديد من الميزات والخصائص المرتبطة CdLS. الأكثر شيوعا هي:
ويتسبب CdLS عن طفرة جينية على الكروموزوم 5TH، والذي يحدث في مرحلة حرجة في تطور الجنين في وقت مبكر. حتى الآن، وقد ثبت أن ثلاثة جينات أن تشارك، على الرغم من أن البعض الآخر قد يثبت بعد أن تتأثر أيضا.
هناك أربع جينات SMC، التي تعتبر أساسية في ضمان التنمية الكروموسومات الصحيحة في المراحل المبكرة من الحمل. العيوب في اثنين من هذه (SMC1A وSMC3)، يمكن أن تؤثر على CdLS.
في عام 2004، اكتشف الباحثون في نيوكاسل على تاين وفي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا أن طفرة في جين NIPBL أدت إلى كورنيليا دي لانج متلازمة. الجين NIPBL تنتج delangin، وهو أمر مهم لعقد الصحيح معا من الصبغيات أثناء التطور الجنيني، وضمان الكروموسومات تصل الكثافة الصحيحة، ويؤثر على الطريقة تحدد الحمض النووي وإصلاح الضرر. أكثر من 50٪ من تلك تشخيص لديهم طفرة في هذا الجين NIPBL، في حين أن معدل الإصابة على الجينات SMC هو أقل من ذلك بكثير.
بسبب طائفة واسعة من الخصائص والميزات، CdLS وعادة ما يشخص سريريا من قبل المتخصصين. وسينطوي هذا على أخذ التاريخ الطبي، وإجراء الفحص الطبي وترتيب الاختبارات الجينية (خاصة بالنسبة للطفرات في الجين NIPBL). على الرغم من أن يتم تحديد الطفرات الجينية في حوالي 60٪ من الحالات، وأحيانا اختبارات لا تظهر لهم. ومع ذلك، يعتقد أن هذا لأن هناك جينات أخرى تشارك في CdLS التي لم يتم عزلها، وذلك بمجرد هذه تم تحديدها وأكد، أن الاختبارات الجينية تشمل منهم.
التشخيص قبل الولادة CdLS أمر صعب، بسبب مجموعة من العوامل ذات الصلة. إذا ولد الطفل مع CdLS، فمن المستحسن أن الآباء والأمهات أن يتم مسح الموجات فوق الصوتية عالية الوضوح من خلال الأسبوع ال18 من الحمل أي وقت لاحق. وهذا يمكن أن التركيز على الميزات يمكن ملاحظتها مثل تشوهات الأطراف وتشوهات القلب، ولكن لا يمكن أن توفر التشخيص النهائي قبل الولادة.
مؤسسة CdLS من المملكة المتحدة وايرلندا هي منظمة طوعية والتي هي جزء من شبكة من المنظمات المماثلة في جميع أنحاء العالم. أنها تلعب دورا حيويا في دعم أولياء الأمور، والدعوة البحوث، ورفع مستوى الوعي بين العاملين في مجال الصحة لتشجيع التشخيص المبكر.
لديه مؤسسة CdLS مجموعة واسعة من الموارد لدعم الأسر. هناك خط هاتف يعمل بها متطوعين، وأنها أنتجت كتيبات وحزم المعلومات وإعطاء معلومات هامة للعائلات والعاملين في مجال الصحة. تناقش النشرة الفصلية القضايا ذات الصلة، ويحتوي على تحديثات حول أحدث البحوث. وتعقد اجتماعات الأسرة كل ستة أشهر، للسماح للعائلات المتضررة للاجتماع معا وتبادل الخبرات، وعقدت في مواقع مختلفة لتمكين الحد الأقصى الحضور. يتم ترتيب المؤتمرات الكبرى أيضا، بما في ذلك الحضور الدولي، وهناك أيضا "مؤتمرات مصغرة" في أوقات أخرى.
أنشأت مؤسسة CdLS الخاصة مجلس الاستشاري العلمي لها (SAC)، والتي وجدت لتسمح للمهنيين لتبادل المعلومات، الاتصال مع بعضها البعض (على سبيل المثال، من خلال حضور المؤتمرات الدولية)، وإعطاء الأسر الحصول على معلومات علمية دقيقة حول CdLS.
مؤسسة CdLS أيضا دعم البحوث الطبية في محاولة لتحسين تشخيص وعلاج الأفراد مع CdLS، والبحث عن علاج. لكن، وكما أن المنظمة تعتمد على التبرعات الطوعية، الأموال محدودة.
وبطبيعة الحال، تشخيص CdLS له تأثير كبير على الأسر، ومجموعة متنوعة من الميزات والخصائص يعني أن كل شخص يجب أن تدعم ومعالجتها بشكل فردي. ومع ذلك، ما زال مستمرا البحوث، ويمكن للمنظمات مثل مؤسسة CdLS تقديم المساعدة ودعم كل من للمتضررين مباشرة، والمهنيين الصحيين العاملين في هذا المجال.