Le syndrome de Cornelia De Lange (CdLS) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 10 000 naissances vivantes. Les individus touchés ont la condition quand ils sont nés, mais parfois il n'est pas diagnostiqué plus tard. C'est parce qu'il ya une grande variété de symptômes physiques, cognitifs et médicaux, et les effets peuvent varier de légers à graves, ce qui rend le diagnostic difficile. CdLS est aussi parfois connu sous le nom Brachman De Lange Syndrome, Bushy Syndrome, ou Amsterdam Nanisme.
Bien que le CdLS ait une cause génétique, il n'est pas transmis par les parents, et les frères et sœurs sont peu susceptibles d'être touchés, bien que parfois plus d'un enfant dans une famille est diagnostiquée. Elle affecte les garçons et les filles de façon égale, et peut se produire dans toute origine ethnique ou de race.
Cornelia De Lange Syndrome a été noté pour la première fois en 1916, mais a été identifié comme un syndrome par le pédiatre néerlandais Cornelia De Lange en 1933, c'est pourquoi il est nommé d'après elle. Il est appelé un syndrome parce qu'il ya une gamme de caractéristiques et de caractéristiques qui lui sont associées; Les personnes atteintes de CdLS peuvent avoir seulement quelques-uns ou tous les symptômes.
Il existe de nombreuses caractéristiques et caractéristiques associées à CdLS. Les plus courants sont:
CdLS est causée par une mutation génétique sur le 5ème chromosome, qui se produit à un stade critique dans le développement fœtal précoce. Jusqu'à présent, trois gènes ont été mis en évidence, bien que d'autres puissent encore être atteints.
Il ya quatre gènes SMC, qui sont essentiels pour assurer un bon développement chromosomique dans les premiers stades de la grossesse. Des défauts dans deux d'entre eux (SMC1A et SMC3), peuvent affecter CdLS.
En 2004, les chercheurs de Newcastle sur Tyne et à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie ont découvert qu'une mutation sur un gène de NIPBL a mené au syndrome de Cornelia De Lange. Le gène NIPBL produit la delangine, ce qui est important pour le maintien correct des chromosomes pendant le développement du fœtus, ce qui permet aux chromosomes d'atteindre la bonne densité et affecte la façon dont l'ADN identifie et répare les dommages. Plus de 50% de ceux diagnostiqués ont une mutation sur ce gène NIPBL, tandis que l'incidence sur les gènes SMC est beaucoup plus faible.
En raison de la grande variété de caractéristiques et de caractéristiques, CdLS est habituellement diagnostiqué cliniquement par des spécialistes. Cela implique de prendre des antécédents médicaux, de procéder à un examen médical et d'organiser des tests génétiques (en particulier pour les mutations dans le gène NIPBL). Bien que les mutations génétiques soient identifiées dans environ 60% des cas, parfois les tests ne les montrent pas. Cependant, on croit que cela est dû au fait qu'il existe d'autres gènes impliqués dans le CdLS qui n'ont pas encore été isolés, donc une fois qu'ils ont été identifiés et confirmés, le test génétique peut les inclure.
Le diagnostic prénatal de CdLS est difficile en raison de l'éventail des facteurs impliqués. Si un enfant est né avec CdLS, il est recommandé aux parents qu'un balayage ultra-son de haute définition soit effectué pendant la 18ème semaine d'une grossesse subséquente. Cela peut se concentrer sur des caractéristiques observables telles que les anomalies des membres et les défauts cardiaques, mais ne peut pas fournir un diagnostic prénatal définitif.
La Fondation CdLS du Royaume-Uni et d'Irlande est une organisation bénévole qui fait partie d'un réseau d'organisations similaires à travers le monde. Il joue un rôle essentiel en soutenant les parents, en plaidant pour la recherche et en sensibilisant les professionnels de la santé pour encourager le diagnostic précoce.
La Fondation CdLS dispose d'une vaste gamme de ressources pour appuyer les familles. Il y a une ligne d'assistance composée de bénévoles et elle a produit des brochures et des dossiers d'information qui fournissent des renseignements importants aux familles et aux professionnels de la santé. Le bulletin trimestriel traite des questions pertinentes et contient des mises à jour sur les dernières recherches. Des rencontres familiales sont organisées tous les six mois afin de permettre aux familles touchées de se rencontrer et de partager leurs expériences. Elles sont organisées à différents endroits afin de permettre une participation maximale. De grandes conférences sont également organisées, y compris la participation internationale, et il ya aussi des «mini conférences» à d'autres moments.
La Fondation CdLS a créé son propre Conseil consultatif scientifique (SAC), qui permet aux professionnels de partager de l'information, de communiquer entre eux (par exemple en assistant à des conférences internationales) et de donner aux familles l'accès à des informations scientifiques précises sur CdLS.
La Fondation CdLS soutient également la recherche médicale dans le but d'améliorer le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de CdLS, et de chercher une cure. Cependant, comme l'organisation dépend de dons volontaires, les fonds sont limités.
Naturellement, un diagnostic de CdLS a un impact significatif sur les familles, et la variété des caractéristiques et des caractéristiques signifie que chaque personne doit être soutenue et traitée individuellement. Cependant, la recherche se poursuit, et des organismes comme la Fondation CdLS peuvent offrir une aide et un soutien à la fois aux personnes directement touchées et aux professionnels de la santé travaillant dans ce domaine.