Cornelia De Lange синдром (ДКСТ) является генетическое заболевание, которое затрагивает около 1 на каждые 10000 родившихся живыми. Лица, пострадавшие имеют состояние при рождении, но иногда это не не диагностируется до позже. Это происходит потому, что существует большое разнообразие физических, познавательных и медицинских симптомов, и последствия могут варьироваться от легкой до тяжелой, что делает диагноз трудно. ДКСТ также иногда известный как Brachman De Lange, синдром Буши или Амстердам карликовости.
Хотя ДКСТ имеет генетическую причину, оно не передается от родителей, братьев и сестер, вряд ли будут затронуты, хотя иногда более одного ребенка в семье диагностируется. Она затрагивает мальчиков и девочек в равной степени, и может произойти в любой этнической или расовой принадлежности.
Cornelia De Lange синдром был впервые отмечен в 1916 году, но был идентифицирован как синдром голландской педиатр Cornelia De Lange в 1933 году, и именно поэтому она названа в честь нее. Это называется синдром, поскольку существует целый ряд особенностей и характеристик, связанных с ним; люди с ДКСТ могут иметь только несколько или все симптомы.
Есть много особенностей и характеристик, связанных с ДКСТ. Наиболее распространенными являются:
ДКСТ вызвана генетической мутацией, на 5-й хромосомы, которая происходит на критической стадии раннего развития плода. До сих пор было показано три гена, которые будут вовлечены, хотя другие могут еще оказаться затронуты также.
Есть четыре гена SMC, которые имеют важное значение в обеспечении правильного развития хромосомной на ранних стадиях беременности. Дефекты в двух из них (SMC1A и SMC3), может повлиять на ДКСТ.
В 2004 году исследователи в городе Ньюкасл-на-Тайне и в Детской больницы Филадельфии обнаружили, что мутация в гене NIPBL привело к Cornelia De Lange синдром. Ген NIPBL производит delangin, что очень важно для правильного проведения вместе хромосом во время развития плода, обеспечивая хромосомами достигнуть правильного плотности, а также влияет на способ ДНК определяет и ремонт повреждений. Более 50% пациентов с поставленным диагнозом имеют мутацию этого гена NIPBL, в то время как частота на гены SMC значительно ниже.
Из-за большого разнообразия характеристик и особенностей, ДКСТ обычно клинически диагностирована специалистами. Это будет включать в себя взятие истории болезни, проведение медицинского осмотра и организации генетического тестирования (особенно для мутаций в гене NIPBL). Хотя генетические мутации выявляется почти в 60% случаев, иногда тесты не показывают их. Тем не менее, это, как полагают, потому что есть другие гены, участвующие в ДКСТ, которые еще не были изолированы, так как только они были определены и подтверждены, генетическое тестирование может включать их.
Внутриутробное диагноз ДКСТ трудно, из-за ряда факторов, участвующих. Если ребенок рождается с ДКСТ, рекомендуется родителям, что высокой четкости ультра-звук сканирование осуществляется в течение 18-й недели любой последующей беременности. Это может сосредоточиться на наблюдаемых особенностей, таких как аномалии конечностей и пороков сердца, но не может обеспечить окончательный дородовой диагностики.
ДКСТ Фонд Великобритании и Ирландии является добровольной организацией, которая является частью сети подобных организаций по всему миру. Он играет важную роль в поддержке родителей, пропаганде научных исследований, а также повышение осведомленности среди специалистов в области здравоохранения, чтобы поощрить раннюю диагностику.
ДКСТ Фонд имеет широкий спектр ресурсов для поддержки семей. Существует телефонная линия помощи работают волонтеры, и он подготовил буклеты и информационные пакеты, дающие важную информацию для семей и специалистов в области здравоохранения. Ежеквартальный бюллетень обсуждает актуальные вопросы, а также содержит новую информацию о последних исследованиях. Семейные встречи проводятся каждые шесть месяцев, чтобы позволить семьям, пострадавшим собираться вместе и обмениваться опытом, и проводится в разных местах, с тем чтобы максимальное посещаемость. Основные конференции также организованы, в том числе международного присутствия, а также есть "мини-конференций" в другое время.
ДКСТ Фонд создал свой собственный научно-консультативный совет (SAC), который существует, чтобы позволить специалистам обмениваться информацией, поддерживать связь друг с другом (например, путем участия в международных конференциях), а также предоставить семьям доступ к достоверной научной информации о ДКСТ.
ДКСТ Фонд также поддерживает медицинские исследования в попытке улучшить диагностику и лечение лиц с ДКСТ, и искать лекарство. Тем не менее, поскольку организация зависит от добровольных пожертвований, средства ограничены.
Естественно, что диагноз ДКСТ оказывает значительное влияние на семьи, а также множество функций и характеристик означает, что каждый человек должен поддерживаться и лечение в индивидуальном порядке. Тем не менее, исследования продолжаются, и организации, такие как Фонд ДКСТ может предложить свою помощь и поддержку как для тех, кто непосредственно затронуты, и специалистам в области здравоохранения, работающих в этой области.