Cornelia De Lange Syndrom (CdLS) ist eine genetische Erkrankung, die etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten betrifft. Betroffene Personen haben die Bedingung, wenn geboren, aber manchmal ist es nicht diagnostiziert, bis später. Dies liegt daran, es gibt eine Vielzahl von körperlichen, kognitiven und medizinischen Symptomen, und die Auswirkungen können von mild bis schwer reichen, so dass die Diagnose schwierig. CdLS wird auch manchmal bekannt als Brachman De Lange Syndrom, Bushy Syndrom oder Amsterdam Dwarfism.
Obwohl CdLS eine genetische Ursache hat, wird es nicht von den Eltern weitergegeben, und Geschwister sind unwahrscheinlich, dass sie betroffen sind, obwohl gelegentlich mehr als ein Kind in einer Familie diagnostiziert wird. Es betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen und kann in jedem ethnischen Hintergrund oder Rasse auftreten.
Cornelia De Lange-Syndrom wurde erstmals 1916 erwähnt, wurde aber von dem niederländischen Kinderarzt Cornelia De Lange im Jahre 1933 als Syndrom identifiziert, weshalb es nach ihr benannt wurde. Es wird als Syndrom bezeichnet, da es eine Reihe von Merkmalen und Eigenschaften gibt, die mit ihm assoziiert sind; Personen mit CdLS kann nur ein paar oder alle der Symptome haben.
Es gibt viele Eigenschaften und Eigenschaften, die mit CdLS verbunden sind. Die häufigsten sind:
CdLS wird durch eine genetische Mutation am 5. Chromosom verursacht, die in einem kritischen Stadium der frühen fetalen Entwicklung auftritt. Bisher sind drei Gene gezeigt worden, an denen beteiligt zu sein, obwohl andere auch noch beeinträchtigt werden können.
Es gibt vier SMC-Gene, die für eine korrekte chromosomale Entwicklung in den frühen Stadien der Schwangerschaft unerlässlich sind. Mängel in zwei dieser (SMC1A und SMC3), können CdLS beeinflussen.
Im Jahr 2004 entdeckten Forscher in Newcastle auf Tyne und im Children's Hospital in Philadelphia, dass eine Mutation auf einem NIPBL-Gen zum Cornelia-De-Lange-Syndrom führte. Das NIPBL-Gen produziert Delangin, was für das korrekte Zusammenhalten von Chromosomen während der fetalen Entwicklung wichtig ist, wodurch Chromosomen die richtige Dichte erreichen, und beeinflusst die Art und Weise, wie DNA Schäden identifiziert und repariert. Über 50% der Befragten haben eine Mutation auf diesem NIPBL-Gen, während die Inzidenz auf den SMC-Genen viel geringer ist.
Aufgrund der breiten Vielfalt an Merkmalen und Merkmalen wird CdLS in der Regel von Spezialisten klinisch diagnostiziert. Dazu gehören die Anamnese, die Durchführung einer ärztlichen Untersuchung und die Durchführung von Gentests (insbesondere für Mutationen im NIPBL-Gen). Obwohl genetische Mutationen sind in etwa 60% der Fälle identifiziert, manchmal Tests zeigen sie nicht. Allerdings wird davon ausgegangen, dass es andere Gene in CdLS, die noch nicht isoliert wurden, so dass, sobald diese identifiziert und bestätigt wurden, Gentests können sie enthalten.
Pre-natal Diagnose von CdLS ist schwierig, wegen der Reihe von Faktoren beteiligt. Wenn ein Kind mit CdLS geboren wird, empfiehlt es sich den Eltern, in der 18. Woche nach jeder weiteren Schwangerschaft eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung durchzuführen. Dies kann auf beobachtbare Funktionen wie Gliedmaßen Anomalien und Herzfehler zu konzentrieren, kann aber nicht eine endgültige vorgeburtliche Diagnose.
Die CdLS Foundation von Großbritannien und Irland ist eine freiwillige Organisation, die Teil eines Netzwerks ähnlicher Organisationen auf der ganzen Welt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Eltern, für die Förderung der Forschung und die Sensibilisierung der Gesundheitsexperten zur Früherkennung zu fördern.
Die CdLS-Stiftung verfügt über ein breites Spektrum an Ressourcen für Familien. Es gibt eine Helpline von Freiwilligen besetzt, und es hat Broschüren und Informationsmaterialien, die wichtige Informationen für Familien und Angehörige der Gesundheitsberufe. Der vierteljährliche Newsletter diskutiert relevante Themen und enthält aktuelle Informationen über die neuesten Forschungsergebnisse. Familientreffen finden alle sechs Monate statt, damit die betroffenen Familien zusammenkommen und Erfahrungen austauschen können und an verschiedenen Standorten stattfinden, um eine maximale Teilnahme zu ermöglichen. Große Konferenzen werden auch organisiert, darunter internationale Teilnahme, und es gibt auch "Mini-Konferenzen" zu anderen Zeiten.
Die CdLS-Stiftung hat ihren eigenen wissenschaftlichen Beirat (SAC) eingerichtet, der es Fachleuten ermöglicht, Informationen zu teilen, miteinander zu verkehren (z. B. durch die Teilnahme an internationalen Konferenzen) und Familien Zugang zu genauen wissenschaftlichen Informationen über CdLS zu gewähren.
Die CdLS-Stiftung unterstützt auch medizinische Forschung im Hinblick auf die Verbesserung der Diagnose und Behandlung von Personen mit CdLS, und für eine Heilung zu suchen. Da die Organisation jedoch auf freiwillige Spenden angewiesen ist, sind die Mittel begrenzt.
Natürlich hat eine Diagnose von CdLS einen erheblichen Einfluss auf Familien, und die Vielfalt der Merkmale und Merkmale bedeutet, dass jede Person individuell unterstützt und behandelt werden muss. Die Forschung dauert jedoch an und Organisationen wie die CdLS-Stiftung können sowohl den Betroffenen als auch den in diesem Bereich tätigen Gesundheitsfachleuten Hilfe und Unterstützung bieten.