코르 넬리아 데 랑게 증후군 (CdLS)은 1 만명의 출산 1 명당 1 명에 영향을주는 유전 적 질환입니다. 영향을받은 개인은 태어날 때 상태를 나타내지 만, 때로는 나중에 진단을받지 못합니다. 이는 다양한 신체적,인지 적 및 의학적 증상이 있고 그 결과가 경증에서 중증까지 다양하여 진단을 어렵게 만들기 때문입니다. CdLS는 때로 Brachman De Lange 증후군, 덥수룩 한 증후군 또는 암스테르담 왜소증으로 알려져 있습니다.
비록 CdLS가 유전 적 원인을 가지고 있지만, 부모에 의해 전염되지는 않으며 형제 자매가 영향을받는 일은 거의 없을 것입니다. 이는 남녀 학생들에게 동등하게 영향을 미치며 모든 민족 배경이나 인종에서 발생할 수 있습니다.
Cornelia De Lange 증후군은 1916 년에 처음으로 기록되었지만 1933 년 네덜란드 소아과 의사 인 Cornelia De Lange에 의해 증후군으로 확인되었습니다. 그것은 특징과 특성의 범위가 있기 때문에 그것은 증후군이라고합니다; CdLS를 가진 개인은 증상의 일부 또는 전부만을 가질 수 있습니다.
CdLS와 관련된 많은 특징과 특성이 있습니다. 가장 일반적인 사항은 다음과 같습니다.
CdLS는 초기 태아 발달의 중요한 단계에서 발생하는 5 번 염색체상의 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. 지금까지는 세 가지 유전자가 관련되어있는 것으로 나타 났으 나 아직까지도 영향을받는 것으로 나타났습니다.
임신 초기 단계에서 정확한 염색체 발달을 보장하는 데 필수적인 4 개의 SMC 유전자가 있습니다. 이 중 두 가지 결함 (SMC1A 및 SMC3)은 CdLS에 영향을 줄 수 있습니다.
2004 년 Tyne의 Newcastle 연구원과 Philadelphia의 Children 's Hospital 연구원은 NIPBL 유전자의 돌연변이가 코넬리아 드 랑게 증후군을 유발한다는 것을 발견했습니다. NIPBL 유전자는 delangin을 생산하는데 이것은 태아 발달 중에 염색체를 함께 유지하는 데 중요하며 염색체가 올바른 밀도에 도달하도록하고 DNA가 손상을 식별하고 복구하는 방법에 영향을줍니다. 진단 된 사람들의 50 % 이상이이 NIPBL 유전자에 돌연변이를 가지고있는 반면, SMC 유전자에 대한 발병률은 훨씬 낮습니다.
다양한 특징과 특징으로 인해 CdLS는 일반적으로 전문가가 임상 적으로 진단합니다. 이것은 병력 검사, 건강 진단 및 유전자 검사 (특히 NIPBL 유전자의 돌연변이)를 준비하는 것을 포함합니다. 유전자 돌연변이가 약 60 %의 경우에서 밝혀지기는하지만 때로는 검사 결과가 나타나지 않는 경우가 있습니다. 그러나 이것은 아직 단리되지 않은 CdLS와 관련된 다른 유전자가 있기 때문에 이들 유전자가 확인되고 확인되면 유전 검사에 포함될 수 있다고 믿어집니다.
CdLS의 출생 전 진단은 관련 요인의 범위 때문에 어렵습니다. CdLS로 아이가 태어난 경우, 임신 후 18 주 동안 고음질 울트라 사운드 스캔을 수행하는 것이 부모에게 권장됩니다. 이것은 사지 이상 및 심장 결함과 같은 관찰 가능한 특징에 초점을 맞출 수 있지만 출산 전 진단을 제공 할 수는 없습니다.
영국과 아일랜드의 CdLS 재단은 전 세계적으로 비슷한 조직으로 구성된 네트워크의 일부인 자발적 조직입니다. 부모를 지원하고 연구를지지하며 조기 진단을 장려하기 위해 의료 전문가들에게 인식을 높이는 데 중요한 역할을합니다.
CdLS 재단은 가족을 지원할 수있는 방대한 자료를 보유하고 있습니다. 자원 봉사자가있는 헬프 라인이 있으며, 소책자와 정보 팩을 만들어 가족 및 보건 전문가에게 중요한 정보를 제공합니다. 분기 별 뉴스 레터에서 관련 문제를 논의하고 최신 연구에 대한 최신 정보를 제공합니다. 가족 모임은 6 개월마다 열리 며, 영향을받는 가족들이 함께 모여 경험을 나누며 최대한의 출석을 가능하게하기 위해 다른 장소에서 열립니다. 국제 회의 참석을 포함하여 주요 컨퍼런스도 준비되며, 다른 시간에는 '미니 컨퍼런스'도 개최됩니다.
CdLS 재단은 전문가가 정보를 공유하고, 서로 연락을주고받으며 (예 : 국제 회의에 참석) 과학적 자문위원회 (SAC)를 설립하여 가족들에게 CdLS에 관한 정확한 과학적 정보에 대한 접근성을 제공합니다.
CdLS 재단은 또한 CdLS 환자의 진단 및 치료를 개선하고 치료법을 모색하기위한 의료 연구를 지원합니다. 그러나 조직이 자발적인 기부에 의존하기 때문에 기금이 제한됩니다.
당연히 CdLS의 진단은 가족에 중요한 영향을 미치며 다양한 특징과 특성은 각 사람이 개별적으로 지원되고 치료되어야한다는 것을 의미합니다. 그러나 연구가 계속되고 있으며 CdLS 재단과 같은 조직은 직접적으로 영향을받는 사람들과이 분야에서 일하는 의료인에게 도움과 지원을 제공 할 수 있습니다.